一、i疾病概述

遗传性FⅪ缺乏症(Hemophilia1c)是一种常染色体不完全隐性遗传性疾病，l当时命名为血友病C，l在国内极少见。

【病因和发病机制】

FⅪ的基因位于4号常染色体(4q32～35)，lFⅪ缺乏症主要有三种基因突变引起，lⅠ型突变在剪切部位，l导致拼接混乱；Ⅱ型突变形成终止码，l生成无功能的产物，lⅢ型为错意突变，l形成功能异常的FⅪ。其中Ⅱ型患者的出血倾向最严重。

【临床表现】

FⅪ缺乏症患者的出血情况比血友A和血友病B要轻很多，l极少出现自发出血，l杂合子可无临床出血症状。患者仅仅在外伤或者手术后发生异常出血情况，l出血的严重程度与FⅪ水平不相关，l但是迟发的出血常常很危险，l尤其是对纤维蛋白溶解活性增强的部位进行手术时。

【诊断和鉴别诊断】

国内无统一标准，l张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》见下表。本病要注意与血友病A和血友病B鉴别。

二、i检验诊断

实验室检查基本上同血友病A(见本章第二节)，l其主要不同点有以下几个方面：i①PTT延长是由FⅪ缺乏引起；②内源凝血途径因子测定.FⅪ：iC和Ⅺ：iAg下降，l(正常人Ⅺ：iC为100％±18.4％，lⅪ：iAg为97.2％±25.1％)。