一、i疾病概述

接触因子缺乏症(Deficiencies1of1contact1factors)指FⅫ或激肽释放酶原(PK)或高分子量激肽原(HMWK)的缺乏，l与FⅪ一样被认为是凝血途径中的接触因子，l这些因子的缺乏一般无出血症状，l但可以引起PTT延长。

【遗传性FⅫ因子缺乏】

1955年Ratnoff和Colopy在为一名为Hageman的患者例行术前出凝血检查时首次发现并报道该病，l所以FⅫ缺乏又名为Hageman因子缺乏。是常染色体隐性遗传性疾病。FⅫ基因位于第5号染色体(5q33-qter)，l基因长11.9kb。当FⅫ缺乏时，l临床上一般无出血症状，l患者纤溶活性降低，l血栓形成的风险增大，l常见的如心肌梗死、i血栓性静脉炎。

【遗传性激肽释放酶缺乏症】

1965年Hathaway首次报道在Fletcher家族中发现PTT、i显著延长而既往无异常出血病史的病例，l故本病又称为Fletcher因子缺乏症。关于遗传性PK缺乏症基因方面的研究资料很少。本病是一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现与FⅫ缺乏相似，l不引起临床上异常出血，l也无血栓形成倾向。患者有不同程度的纤溶降低，l趋化作用、i快速和迟发的炎症反应减弱，l这些改变并没有带来明显的不良后果。

【遗传性高分子量激肽原缺乏症】

1975年，l在三个不相关家族中发现一种罕见的与激肽缺乏有关的遗传性疾病，l当时分别以受累的家族取名，l后被证实为HMWK缺乏症。本病是一种常染色体隐性遗传性疾病基因方面的信息很少。患者临床上没有出血或血栓形成的倾向。

二、i检验诊断

实验室检查基本上同血友病A(见本章第二节)，l其不同的是PTT延长是由FⅫ或HMWK或PK缺乏引起的。PK缺乏症的患者若加入高岭土温育10分钟，l延长的PTT可部分或完全纠正，l这种现象可与FⅫ缺乏症以及HMWK缺乏症鉴别。确诊这些疾病应直接测定FⅫ、iHMWK、iPK的活性(最妤同时做抗原性测定)。