一、i疾病概述

【遗传性凝血酶原缺乏症】

也称FⅡ缺乏症，l是一种非常罕见的凝血因子遗传缺陷性疾病，l本病为常染色体隐性遗传。凝血酶原的基因位于11号染色体(11p11～q12)。临床表现为轻至中度的皮肤黏膜和软组织出血，l出血情况与有效凝血酶原缺乏的程度有关。当有效凝血酶原水平低于1％时，l可能出现自发出血或创伤后出血，l术中出血往往是最典型的表现，l其他常见的出血症状有女性月经过多、i鼻出血、i牙血、i皮下血肿等，l偶有关节积血，l但比血友病少见。当凝血酶原水平在2％～5％时，l出血情况变化较大，l有些患者在轻微受伤后即出血，l而另外一些患者可以完全没有症状。当凝血酶原水平在5％～50％时，l仅仅在重大创伤或手术后出血或者根本没有出血倾向。

【遗传性因子Ⅴ缺乏症】

过去曾称为副血友病、i易变因子缺乏症，l是一种罕见的遗传性出血性疾病。它是一种常染色体隐性遗传性疾病。FV基因位于1号染色体(1q21～25)。遗传性因子Ⅴ缺乏症纯合子FⅤ活性仅为正常人的1％，l在杂合子血浆FⅤ水平为正常人的26％～60％。仅仅纯合子有临床表现，l且临床表现差别很大，l出血倾向可以非常轻。严重的FⅤ缺乏通常表现为皮肤瘀斑、i软组织出血和偶发的关节积血，l妇女可表现为月经过多、i产后出血。

【遗传性因子Ⅶ缺乏症】

曾用名稳定因子缺乏症，l是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，l仅仅纯台子以及复合型杂台子有临床表现，l症状轻重不一。FⅦ缺乏症是唯一引起PT延长而PTT正常的凝血异常性疾病。FⅦ基因位于第13号染色体(13q34)。临床上杂台子往往没有临床症状。当FⅦ的活性为5％～10％时，l患者可有轻微的出血症状，l如鼻出血、i牙血、i泌屎生殖系统以及胃肠道出血，l当FⅦ的活性低于1％时，l临床表现如血友病A或血友病B，l可出现自发的关节，l深部肌肉出血，l甚至危及生命的颅内出血。也有报道FⅦ缺乏症患者有血栓形成倾向，l原因不明。

【遗传性因子Ⅹ缺乏症】

是一种常染色体隐性遗传性疾病。FⅩ基因位于第13号染色体(13q34～qter)。在遗传性因子Ⅹ缺乏患者发现多种基因突变，l到2002年已经报道有47种，l包括错义突变、i大片缺失和无义突变。临床表现与FⅩ水平相关，l杂合子可无出血症状。FⅩ水平在10％或以上的患者只有轻微的出血症状，l如皮肤易出现瘀斑，l外伤或手术后出血等；当FⅩ低于10％时，l有出血倾向，l常见有皮肤和黏膜的出血、i鼻出血、i血尿、i胃肠道出血、i月经过多等，l严重者可与血友病A相似，l自发的关节腔内出血甚至颅内出血。

二、i检验诊断

【凝血酶原时间】

PT为外源凝血系统较为敏感、i简单和常用的筛选试验，l它与凝血因子Ⅰ、iⅡ、iⅤ、iⅦ、iⅩ有关(纤溶亢进及抗凝物质增多也可导致这些因子减少)。所以Ⅱ、iⅤ、iⅦ、iⅩ缺陷症的患者其PT均延长。

【部分凝血活酶时间】

PPT为内源性凝血系统常用的筛选试验，l它与凝血因子Ⅰ(纤维蛋白原)、iⅡ(凝血酶原)、iⅤ、iⅨ、iⅩ、iⅪ、iⅫ，lHMWK、iPK有关。Ⅱ、iⅤ、iⅩ缺陷症的患者其PPT延长，l而Ⅶ缺乏症者PPT正常。所以，lPT延长而PTT正常说明患者是Ⅶ缺乏症，lPT和PTT均延长见于共同途径的凝血因子(Ⅰ、iⅡ、iⅤ、iⅩ)异常或多个因子凝血异常(如合成减少、i抗凝物质所致、i纤溶亢进等)。通过直接对这些凝血因子活性(最好同时做其抗原性)测定即可明确诊断。

【凝血酶时间和Fg测定】

均正常，l说明Fg正常，l也无肝素类等抗凝物质存在。

【凝血因子Ⅱ、iⅤ、iⅦ、iⅩ测定】

包括凝血FⅡ、iFⅤ、iFⅦ、iFⅩ促凝活性和抗原性，l不同的患者可出现相应的因子的活性和抗原性的下降，l而其他因子均正常。这是目前诊断这类疾病最重要的确诊试验。

【其他试验】

凝血时间(试管法)重型延长，l但其敏感性差。而BT、ivWF：iAg正常，l初诊患者血中也不存在病理性抗凝物质等。

【基因诊断】

用分子生物学技术可从基因水平确定并研究其病变，l但这项工作只是在科研中开展。