一、i疾病概述

遗传性纤维蛋白原(fibrinogen，lFg)异常包括Fg质和量的异常，l量的异常又分为无纤维蛋白原血症和低纤维蛋白原血症，l为常染色体隐性遗传;质的异常是由合成的纤维蛋白原分子结构异常所致，l又称异常纤维蛋白原血症，l多数呈常染色体显性遗传。纤维蛋白原基因位于4号染色体。遗传性无纤维蛋白原血症患者终身可有不同程度的出血症状，l但出血情况要比血友病轻，l临床上主要表现为出生时脐带出血难止、i鼻出血及胃肠道出血，l女性还可表现为月经过多、i早期流产、i胎盘早剥、i产后出血等，l主要死因是婴幼儿时期颅内出血。遗传性低纤维蛋白原血症可无自发出血症状。异常纤维蛋白原血症可引起临床异常出血和血栓形成倾向。约40％患者无临床症状，l仅仅在实验室检查时被发现，l45％～50％患者有出血症状，l而10％～15％患者有血栓形成或伴有出血倾向。

二、i检验诊断

【凝血机制筛选试验】

包括凝血酶原时间和部分凝血活酶时间，l它们是以形成纤维蛋白为判断终点，l所以纤维白原异常可影响纤维蛋白形成而使时间延长，l其中PTT延长比PT明显。但低纤维蛋白血症患者，lPTT和PT有时也可正常，l因为其血中Fg下降还不至于影响仪器凝固点的判断。

【凝血酶时间】

是在受检血浆中直接加凝血酶试剂，l测定血浆凝固所需的时间。其过程如同酶促反应，l底物为纤维蛋白原，l故纤维蛋白原异常的程度与TT呈正比，l所以TT也延长。

【纤维蛋白原测定】

这是诊断遗传性纤维白原异常的最主要实验室检查手段，l但要排除其他原因Fg下降。Fg测定的方法较多，l目前临床上常用的有功能法和PT衍生法测定。功能法测定是建立在纤维蛋白原经凝血酶作用后形成纤维蛋白凝块基础上，l最能直接反映纤维蛋白原的凝血功能，l但纤维蛋白原的异质性、i肝素、iFDP等抗凝物质增多时会使测定结果偏低。其他常见Fg减低的疾病有弥散性血管内凝血的消耗性低凝期及继发纤溶亢进期、i原发性纤溶亢进、i严重肝脏损伤、i溶栓治疗后，l这些疾病引起的Fg下降往往伴有其他多个凝血因子的异常，l这点与遗传性纤维白原异常不同。

【其他检查】

其他测定内、i外源凝血系统疾病的试验，l如活化凝血时间、i复钙时间等均延长；出血时间也延长，l血小板聚集功能下降。大多数异常纤维蛋白原电泳谱正常，l但一些异常纤维蛋白原可出现电泳带异常。