一、i疾病概述

先天性FⅩⅢ缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，l大部分是由于编码FⅩⅢa亚单位的基因发生突变引起，l迄今为止至少发现30种突变类型，l最常见的是点突变，l导致产生终止密码子、i错义、i移码以及小缺失。FⅩⅢ是由两条α链和两条β链组成的四聚体，l编码α链的基因位于6号染色体，l编码β链的基因位于1号染色体。它具有使不稳定的纤维蛋白多聚体转变成稳定的纤维蛋白凝块，l而不容易被血浆纤溶酶降解。大部分病例突出的特点是出生后不久脐带残端异常出血，l或者包皮环切后再出血，l这种出血现象在其他遗传性出血性疾病中不常见。患者还可表现为软组织出血、i关节积血、i血肿等，l手术后容易发生过度出血、i创面愈合不良等并发症。约有25％的患者出现颅内出血并可致命。

二、i检验诊断

先天性FⅩⅢ缺乏症有关的出、i凝血试验均正常，l包括ACT、i、iPT、iPTT、iTT、iFg、i血小板计数和出血时间。FⅩⅢ定性试验为FⅩⅢ缺乏症最有用的筛选试验，lFⅩⅢ缺乏症本试验为阳性。FⅩⅢ定量低于正常，l纯台子水平很低，l常<1％。