易栓症是指遗传性抗凝蛋白或纤溶活性缺陷(包括量和质的异常)而易发生血栓形成的一类疾病的统称，l又称为原发性血栓前状态。这组疾病包括了遗传性抗凝血酶缺乏症、i遗传性蛋白C缺乏症、i、i遗传性蛋白S缺乏症、i抗活化蛋白C症、i肝素辅因子Ⅱ缺陷症、i异常纤溶酶原血症、i纤溶酶原活化剂抑制物过多症、i遗传性高同型半胱氨酸血症等。下面简单介绍前四者。
(一)遗传性抗凝血酶缺乏症
抗凝血酶(AT)是机体内最重要的生理性抗凝物质。遗传性AT缺乏症是一种单基因疾病，l呈常染色体显性遗传，l以杂合子多见。AT基因位于1号染色体长臂(1q23～25)，l含7个外显子，l全长14kb。根据实验室检查和基因突变异常分为两型：i①Ⅰ型AT缺乏症：i患者不能合成AT，lAT的含量和活性都降低，l大多为外显子区的单个碱基替代、i插入或缺失，l造成框架移位、i终止码生成或产生不稳定蛋白；②Ⅱ型AT缺乏症：i只涉及AT的活性下降，l缺陷影响酶的活性区的反应中心与肝素结合区的结合，l从而降低肝素对AT活性的催化作用。其最常见的症状是在较年幼时发生的下肢静脉血栓，l常见的血栓形成部位还包括髂静脉、i股静脉、i浅静脉，l肠系膜或大脑静脉血管也可有血栓发生，l而动脉血栓较少见(大约1％)。有严重AT缺乏即活性水平<5％是非常少见的，l因为会致胎儿胎死宫中，l少数涉及到肝素结合区突变的纯合子型缺乏患者会生存下来，l但也遭受严重静脉和动脉血栓。
实验室检查主要通过AT活性和抗原性检测。血浆抗凝血酶活性(AT：iA)一般采用发色底物法在自动血凝仪进行检测；血浆抗凝血酶抗原性(AT：iAg)利用免疫比浊法进行检测。根据AT：iA和AT；Ag的变化可对抗凝血酶缺乏症进行分型。①Ⅰ型AT缺乏症：i其AT的抗原和活性都降低，l一般活性在正常的40％～50％以下。②Ⅱ型AT缺乏症：iAT分子的结构和功能的缺陷表现为抗原正常但活性降低。此外.抗凝血酶缺乏症时PT和PTT可缩短，lFg可出现增高。
(二)遗传性蛋白C缺乏症
蛋白C(PC)是仅次于AT的重要性生理性抗凝物质。遗传性PC缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病，l以杂舍子多见。PC基因位于第7号染色体上，l全长12kb。根据PC的功能与水平分为两型：i①Ⅰ型PC缺乏症：i是指血中PC的含量和活性平行下降，l都低于正常的50％，l其基因突变类型常见的是错义突变、i无义突变或并接区异常；②Ⅱ型PC缺乏症：iPC含量正常，l但活性下降低于正常的50％，l基因缺陷主要为错意突变。其临床表现的多变性是本病的特点。PC缺乏症最常见的临床表现是深或浅静脉血栓形成。45岁左右的杂合子型患者中超过50％的表现为静脉易栓症，l且半数的患者是无明显诱因的，l亦无个人或家庭易栓症病史。PC水平低于1％的纯合子型PC缺乏症患者有暴发性血栓形成，l包括新生儿出生后暴发性紫癜(坏疽)，l表现类似于“华法林所致皮肤出血性坏死”，l既服用华法林的杂合子型PC缺乏症者出现胸、i腹、i生殖器等处的皮肤坏死。杂合子型PC缺乏症的临床表现与AT-Ⅲ缺乏症相似。
实验室检查主要通过PC活性和抗原性检测。血浆PC活性(PC：iA)一般采用发色底物法在自动血凝仪进行检测；血浆PC抗原性(PC：iAg)利用免疫比浊法进行检测。根据PC：iA和PC：iAg的变化可对抗凝血酶缺乏症进行分型。纯合子患者PC：iA接近零或<20％，l杂合子患者PC：iA明显下降，l其活性常低于正常人的50％。此外，lPC缺乏症时PT和PTT可缩短，lFg可出现增高。
(三)遣传性蛋白S缺乏症
蛋白S(Ps)是蛋白C系统的组成成分之一。PS缺乏是一种常染色体显性遗传性疾病。PS基因位于3号染色体，l编码的PS主要在肝脏合成，l其他器官在合成中也起到重要作用，l包括内皮系统、i肾、i睾丸、i大脑。结合PS占60％，l对APC功能无影响，l游离PS占40％为活性形式，l是活化蛋白C(APC)的辅助因子，l它能促进APC结合在磷脂表面，l加速APC对FV1a和FⅧa的灭活，lPS还可抑制FVa、iFⅧa、iFⅩa活性，l所以PS缺乏症易形成血栓。PS缺陷有三型：iⅠ、iⅡ型和Ⅲ型。其临床表现与AT缺乏症相似，l最常表现为深静脉血栓和肺栓塞，l但浅表静脉易栓症和不常见部位的血栓形成也会发生，l50％的血栓形成是无明显诱因的。在相当多的PS缺乏症患者中，l特别是在那些吸烟或有其他血栓危险因素存在时就会出现动脉血栓。
实验室检查主要通过检测血浆游离蛋白S活性(FPS:A)、i血浆游离蛋白S抗原(FPS：iAg)、i血浆总蛋白S抗原(TPS：iAg)。PS：iA一般采用凝固法在自动血凝仪进行检测；PS：iAg利用免疫比浊法进行检测。根据FPS：iA、iFPS:Ag和TPS；Ag的变化可对蛋白S缺乏症进行分型，l详见下表。用免疫分析法检测PS：iAg不宜作为本症的筛选试验，l这样做会遗漏Ⅲ型PS缺乏症，l而应首选活性检测。
(四)抗活化蛋白C症
Ⅴ因子基因1691位上的突变，l从而导致V因子的活化蛋白C(APC)裂解位点精506→谷氨酰胺置换。突变的V。保持着原来的促凝活性.但却不易被APC降解，l呈抗APC的特点，l从而导致高凝状态的产生。FV基因位于1号染色体(1q21～25)，l其基因长80kb，l含有25个外显子。其临床表现与其他类型的易栓症相似，l异常血栓形成及相关器官组织的缺血是其最主要的临床表现。在怀孕和含雌激素的口服避孕药的妇女.血栓形成明显增高，l并可表现为流产。
实验室检查主要通过活化蛋白C抵抗试验来确诊。即在患者血浆中加入APC后测定PTT，l然后与不加APC之前的PTT进行比较，l结果以敏感率(APC-SR)表示，l计算公式为：iAPC-SR=不加APC的PTT／加1APC的PTT。正常人APC-SR>0.84，l杂合子0.45～o.70，l纯合予<0.45。