遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosi,HE)
遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary1elliptocytosi,1HE)是一种常染色体显性或隐性遗传病,l其发病机制与HS相似。收缩蛋白的异常、i4.1蛋白缺乏、iglycophorin1C缺乏引起细胞膜支架的破坏,l细胞的机械稳定性消失。glycophorin1C的缺乏,l降低红细胞的稳定性以及膜蛋白的缺乏,l导致红细胞椭圆形变的机制尚不清楚。临床上主要包括普通型、i纯合子型、i遗传性热异型,l球形红细胞型、i西南亚卵圆型等五型。
【血象】
最突出的特点是血涂片中可见大量的椭圆形红细胞,l至少占25%以上,l常达50%~90%。不同的临床类型其溶血、i贫血的程度亦不相同,l大多数患者既无症状也无贫血。即使溶血较轻,l因骨髓完全代偿,l可不出现贫血。MCV、iMCH、iMCHC均正常。网织红细胞一般小于4%。白细胞、i血小板质、i量大致正常。
【骨髓象】
增生常呈明显活跃,l红细胞系统增生显著,l有核红细胞仍为圆形。粒细胞系统构成比相对减低,l形态大致正常。巨核细胞系统常不受累。
【红细胞渗透脆性试验】
没有明显溶血的病例多数正常。溶血严重时脆性增加。