大量资料表明，l大多数恶性血液病患者都有非随机的染色体改变，l它们对于恶性血液病的诊断分型、i愈后评估、i治疗和发病机制的研究都有极为重要的价值。尽管细胞遗传学改变种类繁多，l但不外乎以下两大类：i
1.染色体数目的改变 包括单倍体(n)、i多倍体(3n或4n)及非整倍体(单体、i三体)等。
2.染色体结构的改变11由于各种原因导致染色体断裂和重接，l从而引起各种类型的染色体结构改变。包括缺失、i易位、i重复、i环状染色体、i等臂染色体、i标记染色体、i双着丝粒染色体和双微体等。
(一)骨髓细胞染色体标本制备
【原理】
利用秋水仙胺破坏纺锤丝的特定功能，l将细胞的增殖周期阻留在分裂期的中期阶段，l经低渗→固定→满片等步骤制备染色体，l再经过烤片→显带→染色等步骤进行染色体条带显示，l进而进行核型分析。
【方法】
1.标本要求 使用新鲜骨髓液，l用肝素抗凝。
2.试剂 20％RPMI1l640培养液.2.5％胰酶，l12.5μg／ml的秋胺。
3.试剂准备11从冰箱中取出试剂后恢复至室温，l混匀后使用。超过失效期的试剂不可使用。
4.操作步骤
(1)取材：i取骨髓1～2ml，l加入肝素抗凝剂；
(2)接种细胞：i用20％RPMI11640液调整细胞浓度，l(1～2)×106／ml；
(3)培养：i将培养瓶放人37℃培养箱培养24h或48h。提前1h加入秋水酰胺，l终浓度为0.05μg／ml；
(4)收获细胞：i
①将培养物移至尖底离心管离心，l11000转／min×10min，l弃上清;
②加入0.07mol／L氯化钾溶液7ml，l混均，l置3T℃水浴箱30min1;
③加人7滴固定液(甲醇：i冰乙酸=3：i1)，l用吸管混均，l离心11000转／min、i10min，l弃上清；
④加入7ml固定液混均，l于室温30min，l离心11000转／min、i10min，l弃上清；
⑤加入5ml固定液混均，l于室温30min，l离心11000转／min、i10min，l弃上清；
⑥加入适量固定液调成浓度合适的细胞悬液后，l用吸管吸取少量细胞悬液从高处滴至经冰水浸泡过的清洁玻片上，l每片3～4滴，l自然干燥后10％姬姆萨染色20min，l流水冲洗，l待干，l镜检。
5.分析结果 每例病人镜检20～50个分裂象，l观察每个分裂象的染色体数目和明显的结构变化。
(二)骨髓细胞染色体显带
目前常用的染色体显带技术有4种，l分别为G带、iR带、iQ带和C带。前3种为全染色体显带，l后1种为染色体局部显带。现在国内常用的是G显带和R显带技术。R带的特点是其带型和G带、iQ带刚好相反.即前者的阳性带相当于后者的阴性带，l而前者的阴性带相当于后者的阳性带；除Y染色体外，l其他染色体的末端均为深带。本节主要介绍G显带技术。
【试剂】
2.5％胰酶溶液
【操作步骤】
1.标本老化 标本滴片后置37℃温箱放置5～7天或60～70℃烤箱烤片2～3小时。
2.用58ml生理盐水加2.5％胰酶溶液2ml配成稀胰酶溶液，l37℃预温。
3.将老化的片子投人预温的胰酶溶液中20～30秒，l蒸馏水冲洗。
4.Giemsa染色20min，l蒸馏水冲洗。
5.室温干燥后，l显微镜下观察，l照相。
【临床意义】
此显带方法简单易行，l可长期存放。
(三)核型分析
用染色体核型分析系统进行核型分析。其中包括：i病人相关信息、i镜检中期分裂相、i摄像头采集并修饰的图片、i染色体识别、i配对、i进行核型分析、i存储并打印检测报告(按照人类细胞遗传学命名的国际体制)。
(四)常见的血液病细胞遗传学改变
1.AML
(1)t(8；21)(q22；q22)：i见于92％的AML-M2，l7％的AML-M4，l个别的AML-M1。
(2)t(15；17)(q22；q21)：i见于85％的AML-M3。
(3)inv(16)(p13；q22)：i见于8％的AML和25％的AML-M4。
(4)t／del(11)(q23)；见于22％的AML-M5。
2.ALL
(1)B系ALL：i
①t(8；14)(q24；q32)：i见于3％的ALL。
②t(4；11)(q21；q23)：i见于3％的ALL。
③t(1；19)(q23；p13)：i见于5％～6％的ALL。
④t(9；22)(q34;q11)：i见于2％～5％的ALL。
⑤t(12；21)(p13；q22)：i见于12％～27％的ALL。
(2)T系ALL；
①t(11；14)(p13；q11)：i见于25％的ALL。
②t(10；14)(q24；q11)：i见于5％～10％的ALL。
③t(1；14)(p32～34；q11)；见于3％的ALL。
④t(8；14)(q24；q11)：i见于2％的ALL。
⑤t(11；14)(p15；q11)：i见于1％的ALL。
3.CML1195％左右的CML病人Ph染色体为阳性。
4.如CLL、iMDS等均有不同代表染色体改变，l如-5或5q-、i-7或7q-、i+12、i14q+、idel(13q)。
(五)临床意义
通过对血液病人骨髓染色体棱型分析，l对于临床诊断、i治疗及愈后有指导作用，l有利于病因学、i发病机制的研究，l并且是白血病MICC分型的内容之一。