【病因】

尿素循环过程中谷氨酸和乙酰辅酶A在N-乙酰谷氨酸合成酶(N-acetylglutamate1synthetase；NAGAS)的作用下生成N-乙酰谷氨酸，l在此反应过程中由于NAGAS的缺乏而引起血氨增高的先天性代谢异常。同时由于氨甲酰基磷酸合成能力低下，l乳清酸等嘧啶中间代谢产物无变化或减少。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床特征】

新生儿期出现易激惹现象、i呕吐和意识障碍等非特异性高氨血症的症状，l也有乳儿期发病的报道，l乳儿期发病的患儿发病后出现进行性神经系统症状加重的表现。

【尿筛查】

尿中谷氨酰胺增高、i不伴有瓜氨酸和乳清酸的增高。

【诊断】

结合临床表现和血中、i尿中谷氢酰胺浓度增高，l不伴有瓜氨酸和乳清酸的增高之特点可以高度疑诊此病，l但是一定要与氨甲酰基磷酸合成酶1缺乏症(后叙)进行鉴别诊断，l确诊需做酶学检查。

【治疗】

主要限制蛋白饮食，l给与低蛋白高热量饮食，l也可以给与安息香酸钠治疗。