支链氨基酸足指从化学结构上看均有一个甲基分支的氨基酸的总称。主要包括亮氨酸、i异亮氨酸、i缬氨酸三种氨基酸，l均属于必需氨基酸，l在体内降解过程从第一步的转氨反应一直到最后进入三羧酸循环共22个反应环节，l而每一个环节都需要不同的酶和辅酶来催化完成，l在这个过程中无论哪个环节受损，l都会引起一种代谢疾病，l统称为支链氨基酸代谢异常。同时因为支链氨基酸的代谢除了第一步的转氮反应以外，l其他环节均为有机酸代谢反应，l又常常把支链氨基酸代谢异常归属为有机酸血症。同样道理，l因为支链氨基酸代谢的大部分环节是有机酸代谢反应，l单靠测定氨基酸浓度是不能诊断所有的支链氨基酸代谢病的，l必须结合测定各种有机酸的分布情况来推测代谢阻滞环节，l以便于临床诊断。支链氨基酸代谢的22个反应环节中，l已经明确的代谢疾病有16种，l以下对各病逐一简述。