赖氨酸，l羟赖氨酸，l色氨酸的分解代谢，l共同经α-酮己二酸(α-ketoadliate)进人三羧酸循环.这个过程中发生的代谢异常统称为赖氨酸代谢异常，l在此介绍几种常见的赖氨酸代谢异常。

(一)戊二酸尿症Ⅰ型(Glutaric1aoiduria1Type1Ⅰ)

【病因】

戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA1dehydrogen-ase)的缺损引起的赖氨酸代谢疾病。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传方式。

【临床表现】

乳幼儿期肌无力，l肌张力亢进等进行性锥体外路损伤的神经系统症状。急性期有代谢性酸中毒，l低血糖，l高氨血症等表现。

【尿筛查】

如图3-16所示，l尿中出现大量的戊二酸(glutar-ate)，l3-羟基戊二酸(3-hydroxyglutarate：i3HG)增加是本病的特点。急性期也可以见到戊二烯酸(glutaconate)，lα-氨基己二酸(α-amino-adipate)，l酵母氨酸(sacchropine)的增加。

【诊断】

上述尿中大量的glutarate，l3HG增加是此病诊断的重要参考指标。3HG的有无很容易与戊二酸尿症Ⅱ型等类似有机酸血症进行鉴别。确诊需要酶活性测定。

【治疗】

尽早低蛋白、i高热量饮食，l补充维生素B2(200～300mg／d)，l左旋肉碱可以维持患者正常生长发育。

(二)α-酮己二酸尿症(α-Ketoadipic1aciduria)11)

【病因】

α-酮己二酸脱氢酶(α-ketoadipate1dehydrogenase)的缺损引起的赖氢酸代谢疾病。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传方式。

【临床表现】

多种多样，l有无症状者，l也有神经运动发育迟缓，l肌张力低下，l间歇性代谢性酸中毒发作，l抽搐，l小脑失调等。

【尿筛查】

尿中出现大量的α-酮己二酸(α-ketoadipate)，lα-羟己二酸(α-hydroxyadipate)，l戊二酸(glutarate)增加是本病特点。

【诊断】

上述尿中α-ketoadipate，lα-hydroxyadipate，lglutar-ate增加是此病诊断的重要参考指标。α-ketoadipate，lα-hydroxva-dipate的有无很容易与戊二酸尿症等类似有机酸血症进行鉴别。α-aminoadipate的有无很容易与α-氨基己二酸尿症(α-aminoadi-pic1aciduria)进行鉴别。确诊需要酶活性测定。

【治疗】

目前尚无特效疗法，l低蛋白限制赖氨酸摄入理论上可以试用。

(三)酵母氨酸尿症(Saccharopinuria)

【病因】

具有赖氨酸酮戊二酸还原酶(lysine-ketoglutarate1reductase)和酵母氢酸脱氢酶(saccharopine1dehydrogenase)双重作用的双教α-氨基己二酸半醛合成酶(bifunctionalα-amlnoadipic1semialdehyde1synthase)缺损，l引起的尿中大量增加酵母氨酸和少量增加的赖氨酸为特征的赖氨酸血症，l被称为赖氨酸血症亚型。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传方式。

【临床表现】

中枢神经运动功能发育障碍，l无症状者也有。

【尿筛查】

尿中出现大量的酵母氨酸(saccharopine)，l赖氢酸(lysine)，l且saccharopine／lysine比值高是本病的特点。

【诊断】

上述尿中酵母氨酸，l赖氨酸增加且saecharopine／lysine比值高是此病诊断的重要参考指标。血赖氨酸浓度高。根据尿中酵母氨酸，l赖氨酸增加比例可以容易地与家族性赖氢酸血症进行鉴别。有无精氨酸和高氨血症是与赖氨酸不耐症进行鉴别的要点。确诊需要酶活性测定。

【治疗】

目前尚无特效疗法。

(四)羟赖氨酸尿症(Hydroxylysinuria)

【病因】

血、i尿中羟赖氨酸浓度增高为特点的神经发育落后疾患，l推测为羟赖氨酸激酶(hydroxy-L-lysine1kinase)的缺损引起的代谢疾病。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传方式。

【临床表现】

1岁后出现明显的神经、i运动发育落后.多动，l痉挛，l肌萎缩等。

【尿筛查】

尿中出现大量的羟赖氨酸(hydroxyllysine)是本病的特点。

【诊断】

上述尿中羟赖氨酸增加是此病诊断的重要参考指标。维生素D抵抗型佝偻病也会出现羟赖氨酸增加，l结合临床表现鉴别诊断。

【治疗】

目前尚无特效疗法。