含硫氨基酸是指化学结构中含有硫元素的氨基酸，l主要包括同型半胱氨酸(homocysteine)和蛋氨酸(methioine)，l以及这两种氨基酸的代谢衍生物，l在同型半胱氨酸和蛋氨酸的代谢过程中发生的代谢障碍，l统称为含硫氨基酸代谢异常。其中16步酶催化反应中的8种酶缺陷病已经明确，l而依据已经明确的含硫氨基酸代谢异常的临床特点和临床检验的阳性所见大致分为下述3类。

(一)高蛋氨酸血症(Hypermethlonmemia)

以血中蛋氨酸高、i尿中同型胱氨酸正常为特征的高蛋氨酸血症。源于蛋氨酸腺苷转移酶缺乏(Methionine1adenosyl-transferase1deficiency)和一过性高蛋氨酸血症(transuient1hypermethi-oninemia)。届常染色体隐性遗传方式，l临床上多无症状，l或无特异性表现。诊断主要靠测定尿中蛋氨酸，l同型胱氨酸浓度。

(二)同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)

以血、i尿中同型胱氨酸，l同型半胱氨酸高为特征。分3型：i

1.胱硫醚合成酶缺乏症(cystathionine-synthase1deficiencv)11分为维生素B6依赖型和非依赖型。临床特点是晶体脱位，l神经系统症状，l骨骼异常，l血栓形成。

2.5-甲基4氢叶酸同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏症(5-methyltetrahydrofolate-homocysteine1methyltransferase1deficiency)为表现的，l蛋氪酸合成酶缺乏(methionine1synthase1deficicy)为直接原因的先天性维生素B12代谢异常。临床特点是哺乳困难，l呕吐，l肌张力低，l发育不良，l服振等。

3.5，l10甲基叶酸还原酶缺陷症(5，l10-methylenetetrahydro-folate1reduclase1deficiency)为表现，l以叶酸的为直接代谢异常的原因。临床特点是哺乳困难，l呼吸困难，l痉挛，l肌张力低，l发育不良，l小头，l精神异常等。

(三)胱硫醚尿症(Cystathinionuria)

以尿中胱硫醚浓度高为特征。原因是δ-胱硫醚酶(δ-cystathionase)、i胱硫醚δ-裂解酶(cystathionine-lyase)的缺损，l属常染色体隐性遗传方式，l分为维生素B6依赖型和非依赖型，l维生素B6依赖型患者给予维生素B6后尿中胱硫醚浓度可以正常化。临床表现无特征性，l个别病人有精神发育迟缓，l痉挛等症状，l多为无症状病例。诊断靠测定尿中胱硫醚浓度。