在饥饿和低血糖状态下，l通过脂肪酸的氧化来补充能量代谢的过程，l称为脂肪动员能量代谢过程，l这个代谢反应是在线粒体内通过以下步骤进行的：i线粒体内的脂肪酸氧化，l首先是要通过脂酰CoA(aeyl1CoA)合成酶的催化反应细胞质内的游离脂肪酸变成脂酰CoA，l然后脂酰CoA再与肉碱结合变成脂酰肉碱，l在肉碱转运酶(carnitlne1palmitoyI1transferase1Ⅰ，lCPT1Ⅰ)的作用下，l从线粒体外膜转运到线粒体内膜，l再通过内膜的肉碱转运酶Ⅱ(CPTⅡ)的作用进入线粒体内重新游离成脂酰CoA形式，l线粒体内的脂酰CoA，l通过脂酰CoA脱氢酶(acyl1CoA1dehydrogenase)、i烯脂酰CoA脱氢酶(enoylCoA1dehydrogenase)、i3-羟基CoA脱氢酶(3-hydroxyl1CoA1dehydrogenase)、i3-酮脂酰CoA硫解酶(3-keto-acyl1CoA1thiolase)的4步氧化反应，l脂肪酸链逐步缩短，l完成氧化。整个脂肪酸氧化过程中发生的代谢障碍统称为脂肪酸代谢异常。
目前已明确的脂肪酸代谢异常有十几种，l共同的临床特征是只有在饥饿和低血糖状态下才会有症状，l间歇性嗜睡，l呕吐，l无力，l低血糖发作，l代谢性酸中毒，l但不伴酮症或很微弱，l尿筛查只有在发作期才会出现非酮症双羧酸尿，l缓解期无特异性改变，l而血肉碱和脂酰肉碱分布的异常，l无论发作期还是缓解期都可以出现，l对诊断有重要的参考价值。本节仅对常见病的尿筛查和脂酰肉碱分布特点作简单列举。
一、i短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症
短链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症(Short-chain1acyl-CoA1dehydrogenase1deficiency，lSCAD)古有碳素4～5个的脂肪酸的氧化异常，l非常罕见，l属常染色体隐性遗传方式，l脂酰肉碱分布提示C4增高，l尿筛查急性期可以见到乙基丙二酸(ethylmalonate)，l甲基琥珀酸(methylsucclnate)，l乳酸，l2羟基丁酸(2-hydroxyhutyrate)，l3羟基异戊二酸(3-hydeoxyisovalerate)和轻度的双羧酸尿。
二、i中链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症
中链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症(Medium-chain1acyl-CoA1dehydrogenase1deficiency，lMCAD)古有碳素4～6个的脂肪酸的氧化异常，l属常染色体隐性遗传方式，l脂酰肉碱分布提示C8增高为主，lC6，lC12同时增高，l尿筛查急性期可以见到中链C6，l8，l10，l12双羧酸尿。
三、i长链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症
长链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症(Long～chain1acy1-CoA1de-hydrogenase1deficiency：iLCAD)含有碳紊l2～18个的脂肪酸的氧化异常，l属常染色体隐性遗传方式，l脂酰肉碱分布提示C14；1，lC16，lC16；1，lC18，lC18：i1，lC18：i2增高为主，l尿筛查急性期与MCAD相似，l可以见到中链C6，l8，l10，l12双羧酸尿。如图3-17所示。
四、i极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症
极长链脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症(Very1Long-chain1acylCoA1dehydrogenase1deficiency，lVLCAD)含有碳素14～22个的脂肪酸的氧化异常。属常染色体隐性遗传方式，l脂酰肉碱分布提示C14：i1，lC16，lC16：i1，lC18，lC18：i1，lC18：i2增高为主，l尿筛查急性期与MCAD，lLCAD相似，l可以见到中链C6，l8，l10，l12双羧酸尿。
五、i长链3-羟化脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症
长链3-羟化脂酰辅酶A脱氢酶缺陷症(Long-chain13-hydroxyacyl-CoA1dehydrogenase1deficiency，lLCHAD)以含有碳素C8-114的3羟化双羧酸尿为主的脂肪酸氧化异常，l属常染色体隐性遗传方式，l脂酰肉碱分布提示C10，l12，l14，lC10：i1，lC12：i1，lC14：i1，lC16：i1，lC18：i1，l3-OH-C16，l3-OH-C18：i1增高为主，l尿筛查急性期与MCAD相似，l可以见到C6-14的双羧酸，l同时可以见到不饱和双羧酸和3羟化双羧酸尿。
六、i肉碱转运酶缺陷症
肉碱转运酶缺陷症(carnitine1palmitoyl1transferase1Ⅰ1and1Ⅱdeficiency：iCPTⅠ1CPTⅡ)长链脂肪酸从线粒体外膜转运到线粒体内膜过程中的CPT活性缺陷引起的脂肪酸的氧化异常.分别称为CPT1Ⅰ和CPTⅡ，l属常染色体隐性遗传方式，l一般CPTⅠ为肝型，lCPTⅡ为肌型，l无酮症低血糖表现和肌病改变为特点。CPTⅠ和CPTⅡ的尿筛查均无特殊改变，l或者有轻度的C6-14的双羧酸尿。血中肉碱浓度测定是重要的诊断依据，lCPT1Ⅰ血中总肉碱浓度明显增高，lCPTⅡ血中总肉碱浓度降低，l脂酰肉碱分布显示C16，lC18明显增高，lC2减少。