核酸是维持细胞功能和细胞增殖的重要物质基础，l其中瞟呤(Purine)和嘧啶(Pyrimidine)的代谢正常状态下与体内代谢调节巧妙相配，l维持合成和分解反应平衡，l当其中的任何一个环节出现障碍引起代谢不平衡，l统称为核酸代谢异常，l常见的有：i

一、i腺苷脱氨酶缺陷症(Adenosine1deaminase1deficiency)

瞟呤核苷磷酸酶缺陷(purine1nucleoside1phosphorylase1deficiency)是以T，lB淋巴细胞功能低下、i复合型免疫缺陷为主要临床表现的嘌呤代谢病，l腺苷脱氨酶缺陷症患者红细胞中，l腺苷(adenosine)、i脱氧腺苷(deoxyadenosinc)增高，l嘌呤核苷磷酸酶缺陷患者尿中，l鸟苷(guanosine)、i脱氧鸟苷(dcoxyguanosine)、i肌苷(ino-sine)、i脱氧肌苷(deoxyinosine)增加，l尿酸浓度低为特点。治疗的重点是预防感染和提高免疫力。

二、i自毁症

自毁症Lesch-Nyhan1syndrome(hypoxanthin-guanine1phos-phoribosyltransferase1deficiency)以高尿酸血症，l精神发育落后，l舞蹈症和自毁行为为主要临床表现的嘌呤代谢病，lX性染色体隐性遗传方式。患者尿中尿酸增加为特点。无特效疗法，l主要为对症治疗和给予别嘌岭醇和丙磺舒降低尿酸浓度。

三、i次黄嘌呤鸟嘌吟转磷酸核糖激酶部分缺陷症

与Lcsch-Nyhan1syndrome相似，l但是较Lesch-Nyhan1syndrome症状轻微。一部分痛风患者的发病原凶属于本病态。治疗主要针对高尿酸血症，l给予别嘌呤醇和丙磺舒降低尿酸浓度。

四、i腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺陷症

以高尿酸血症，l尿路结石，l血尿为主要临床表现的嘌呤代谢病，l结石的成分90％为腺嘌呤。治疗上主要是围绕预防结石产生，l采取无嘌呤饮食，l特别是无腺嘌呤饮食和维持尿液的弱碱性。

五、i黄嘌呤尿症

黄嘌呤尿症(Xanthinnria)是黄嘌呤氧化酶的缺陷引起的尿中次黄嘌呤(hypoxanthine)、i黄嘌呤(xanthine)增高，l尿酸减少的疾病。治疗上主要是围绕预防结石产生，l补充充足的水分以便利尿，l同时维持尿液的弱碱性。

六、i乳清酸尿症

乳清酸尿症(Orotic1aciduria)对维生素和铁制剂无反应，l以巨幼细胞贫血为主要临床表现，l尿中大量的乳清酸为特点的嘧啶代谢病。本病无特效疗法，l可试用尿苷观察疗效。

七、i胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症

胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症(Thymine-uraciluria／dihydropyrimi-dine1dehydrogenase1deficiency)是以巨幼红细胞贫血，l尿中大量的尿嘧啶(uracil)、i胸腺嘧啶(thymine)、i5羟基-5-甲基尿嘧啶(5-hy-droxy-5-methyluracil)为特点的嘧啶代谢病。抗癌药物氟尿嘧啶可以诱发和加重本病，l氟尿嘧啶的使用要慎重。治疗上无特效疗法。如图3-18所示。

八、i二氢嘧啶酶缺陷症

二氢嘧啶酶缺陷症Dihydropyrimidinase1deficiency(5，l6-dihydropyrimidine1amidohydrolase1deficiency)以尿中大量的尿嘧啶、i胸腺嘧啶、i双氢尿嘧啶、i双氢胸腺嘧啶为特点的嘧啶代谢病。

临床上无特殊改变，l有痉挛和智力障碍和重症发育不良的报道。尚无特效疗法。