体内大部分的半乳糖是由奶中的乳糖经小肠黏膜乳糖酶分解成葡萄糖和半乳糖产生，l半乳糖血症是半乳糖代谢中的一系列酶的缺乏或活性降低引起的血中半乳糖值增高为主的疾病的总称。其中先天性的半乳糖血症可分为3型。

【病因】

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏(galactose-1-phosphate1urdyltransferase1deficiency)、i半乳糖激酶缺乏(galac-tokinase1deficiency)、i尿苷二磷酸半乳糖-4一表异构酶缺乏(1uridinediphosphogalactose1epimerase1deficiency)引起的先天性代谢病。

【遗传形式】

3型均为常染色体性隐性遗传性形式。

【临床表现】

半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症；表现有呕吐，l厌奶，l腹泻，l肌张力低下，l黄疸，l肝肿大，l重者新生儿期死亡，l出生一个月后逐渐出现白内障和智能障碍。半乳糖激酶缺乏症以白内障为主要特征，l可以不伴有肝肿大，l智能障碍等其他临床症状。尿甘二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏症以智能障碍为主，l血中半乳糖-1-磷酸(Gal-1-P)增高，l而半乳糖值可正常，l无其他临床症状，l生长发育正常。

【尿筛查】

如图3-19所示，l半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症和半乳糖激酶缺乏症尿中半乳糖、i半乳糖醇、i半乳糖酸增高，l尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏症患者尿中半乳糖-1-磷酸增高。

【诊断】

上述尿筛查结果结合临床表现是早期快速渗断的重要手段。各型的鉴别诊断需要酶活性测定。

【治疗】

给予无乳糖奶粉或豆浆喂养，l一般无半乳糖饮食后12～20小时临床症状就可得到改善。早期治疗可以预防智力障碍和白内障的发生。