谷氨酸循环中的谷胱甘肽合成酶(glutathione1synthetase)或者5-羟脯氨酸酶(5-oxoprolinase)活性受损时，l血中焦谷氨酸大量蓄积为焦谷氨酸尿症(Pyroglutamic1aciduria)。属常染色体隐性遗传疾病，l谷胱甘肽合成酶活性缺陷的临床表现为：i反应迟钝，l小脑失调，l慢性代谢性酸中毒，l进行性溶血性贫血。5-羟脯氨酸酶活性缺陷的临床表现为：i神经系统、i消化系统症状，l肾结石等，l无症状患者的报道也有。诊断主要靠尿中、i血中焦谷氨酸浓度增高。治疗主要针对进行性溶血性贫血的治疗，l纠正酸中毒，l维生素E和N-乙酰半胱氨酸(N-acetylcysteine)都有效。如图3—22所示。