当δ-琥珀酸半醛脱氢酶(succinic1semialdehyde1dehydrogen-ase)活性受损时，l由于此酶所催化的δ-氨基丁酸(GABA)降解为琥珀酸的代谢不能正常进行，l中间产物的琥珀酸半醛蓄积而激活旁路代谢，l产生大量的δ-羟基丁酸，l血中δ-羟基丁酸大量蓄积，l称为δ-羟基丁酸尿症(δ-hydroxybutyric1aeiduria)。属常染色体隐性遗传疾病，l临床表现不一，l乳幼儿期发病者肌张力低下，l神经运动发育落后，l语言发育落后，l共济失调等锥体外系神经系统症状，l随着年龄的增长，l出现多动，l睡眠障碍，l孤独症等表现。诊断主要靠尿中、i血中δ-羟基丁酸，l2，l4-二羟基丁酸，l2，l4二羟基丁酸，l2，l4-二羟基己酸浓度增高。如图3-23所示。主要治疗对症针对多动，l神经系统症状，l无特效疗法，l丙戊酸钠(VPA)对此病无效。