血中甘氨酸浓度明显增高为主要特征的代谢疾病，l分为伴酮症高甘氨酸血症(Hyperglyeinemia)和非酮症高甘氨酸血症，l前者主要是一些有机酸血症时引起的继发性高甘氨酸血症，l后者是因为甘氨酸裂解酶(glycine1cleavage1enzyme)的异常引起的无酮症高甘氨酸血症(no-ketotie1hyperglyeinemia，lNKH)。NKH属常染色体隐性遗传疾病，l多在新生儿期发病，l生后一周之内出现痉挛，l意识障碍，l呼吸暂停，l肌张力低下，l数周之内死亡或生存者有严重的神经发育异常，l迟发型和无症状患者的报道也有。诊断主要靠尿、i血、i脑脊液中的甘氨酸浓度高，l而无酮症。确诊需要酶学测定和基因分析。治疗尚无特效疗法。如图3-24所示。