一种罕见的以血中脯氨酸(proline)的特异性增高为特性的遗传性疾病，l属常染色体隐性遗传疾病。临床表现大多患者伴有智力障碍、i痉挛、i脑电图异常等，l其中Ⅰ型多数伴有泌尿系统异常。此病分为两型，lⅠ型是脯氨酸氧化酶(proline1oxidase)的缺乏，lⅡ型是△’-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶(△’-pyroline-5-carboxylate1dehy-drogenase)的缺乏。诊断主要靠尿可检测出脯氨酸、i羟脯氨酸和甘氨酸的增加。两型的鉴别诊断靠尿中是否有△，l-吡咯啉-5-羧酸排泄的增加。Ⅱ型患者也可用白细胞测定其酶的活性来诊断。治疗因为脯氨酸是非必需氨基酸，l限制脯氨酸的饮食疗法效果不明显。但也有报道通过饮食疗法症状得到改善的患者，l饮食疗法有必要尝试。如图3-25所示。