肌氨酸(sarcosine)是双甲基甘氨酸转化成甘氨酸的过程中的中间产物，l正常情况下其含量很少，l一般的氨基酸分析中也很难检出，l当肌氨酸脱氢酶(sarcosine1dehydrogenase)活性受损时，l血中肌氨酸大量蓄积，l称为高肌氨酸血症。属常染色体隐性遗传疾病，l临床表现比较缓和，l有的无症状，l也可有轻度的神经发育落后，l肌张力亢进等表现。诊断主要靠尿中血中肌氨酸浓度增高。目前尚无特效治疗方法。如图3-26所示。