组氨酸酶(histidase)活性受损时，l血中组氨酸大量蓄积，l称为组氨酸血症。属常染色体隐性遗传疾病，l临床表现比较缓和，l有的无症状，l也可有显示轻度的智力、i语言发育落后。诊断主要靠尿中、i血中组氨酸(histidine)、i咪唑丙酮酸(imidazolpyrivate)和咪唑醋酸(imidazolacetate)浓度增高。目前尚无特效治疗方法。如图3-27所示。