当乙酰天门冬氨酸酶(aspartoaceylase)活性受损时，l由于此酶所催化的乙酰天门冬氨酸降解为乙酰CoA和天门冬氨酸的代谢不能正常进行，l大量乙酰天门冬氨酸(acetyasparatate，lN-AcetylAsp)在血中蓄积，l引起脑变性为主的疾病称为卡拿弯病(Canavan1disease)。属常染色体隐性遗传疾病。乳幼儿期发病，l头围增大，l神经系统症状逐渐加重，l死于脑白质变性病例多，l剖检常显示脑白质海绵状变性，l诊断主要靠血，l脑脊液，l尿中乙酰天门冬氨酸浓度增高。无特效疗法。如图3-28所示。

说明：i

本文中图所显示的尿筛结果图中出现的代谢成分名称，l因为仪器设备的特性均用英文缩写所表示，l为了方便理解各种疾病的色谱图，l附录A列举了本文中所涉及的所有代谢成分的英文全名、i英文缩写、i中文，l号码是按照分析结果中各种成分出现的顺序编排的与波峰的编号无关。MILS检测系统中出现的代谢成分详见表3-6-1。