黏多糖病(mueopolysacchrides，lMPS)属于酶缺乏的溶酶体病的一种，l由于酶缺陷使酸性黏多糖在体内不能降解，l导致黏多糖及其降解产物在组织内沉积，l引发一组多脏器异常的先天性疾病。多以骨骼畸形为主要症状，l广泛涉及神经系统、i心血管系统、i消化系统各组织。

【发病机制】

黏多糖又称糖胺多糖(glycosaminoglycan，lGAG)，l是骨基质及结缔组织细胞内的主要成分，l由糖醛酸(uronicacid)和N-乙酰己糖胺(N-acetylhexosamine)或硫酸酯组成的二糖单位重复序列的大分子，l是多阴离子多聚体(Polyanionic1poly-mers)的糖胺多糖，l是一种酸性黏多糖(acid1mucopolysacchrides，lMPS)。

酸性黏多糖主要成分有；4-硫酸软骨素(chondroitin-4-sul-fate，lC4S)、i6-硫酸软骨素(C6S)、i硫酸皮肤素(dermatan1sulfate，lSD)、i硫酸角质素(karatan1sulfate，lKS)、i透明质酸(hyaluronicacid，lHA)、i硫酸肝素(heparin1sulfate，lHS)、i硫酸乙酰肝素(hapa-ran1sulfate)，l硫酸肝素与硫酸乙酰肝素统称硫酸类肝素。这些糖胺多糖与核心蛋白连接组成蛋白多糖(Proteoglycan,1PG)成为体内组织的成分。

【临床表现】

MPS可以根据缺陷酶不同分为八型(见表3-2)，l多数为常染色体隐性遗传，l其中Ⅱ型为X性联遗传。自生后即可发现症状，l尤其骨骼发育异常时发现较早。骨骼异常不明显的患儿新生儿期可以是正常的，l随年龄的长大逐渐出现智力落后、i肝脾肿大，l常以小儿生长发育落后、i睡觉打鼾、i面容丑陋就诊。不同型别的患儿初发症状不同，l除Ⅳ型智力发育正常外，l其余各型均有不同程度的智力落后，l甚至智力倒退。

目前MPS尚无有效治疗方法，l实验室检查方法甚少，l有报道可用纤维母细胞进行培养后做以上各种酶类测定，l但由于价格昂贵所作乏见。一般实验室以尿中甲苯胺蓝试验做定性，l黏多糖病患儿多见阳性结果，l但由于受试剂、i操作技术之限，l假阳性较多，l只能作为筛查试验。也有用16-烷-3甲基溴代铵进行浊度试验，l黏多糖病尿出现絮状沉淀为阳性，l也只能作为筛查试验。黏多糖病多数类型可通过羊水细胞cDNA基因分析进行产前诊断，l对已有过黏多糖患儿的家庭应进行遗传咨询，l减少患儿的出生率，l达到优生目的。