【发病机制】

低碱性磷酸酶血症(hypophosphatasia)是发生在小儿时期的常染色体隐性遗传性代谢性骨病，l少数为显性遗传。以骨钙化不足，l易骨折；血清及肝脏、i骨骼、i肾脏的ALP低下或消失；尿液中磷酸乙醇氨(phospho-ethanothanolamine，lPEA)排量增加、i血钙升高为主要特征。

ALP在软骨细胞和成骨细胞表面的基质小泡中的含量丰富，l可以催化焦磷酸及其他磷酸酯的有机磷转化为无机磷，l并通过摄取钙离子进入小泡使局部钙磷浓度提高，l形成磷酸钙沉积在骨样组织形成新骨，l当ALP缺乏时，l骨基质不能正常钙化，l骨骼中骨样组织大量堆积，l钙盐不能参与正常钙化，l骨小梁排列不规则，l成骨减少。其结果使血清钙浓度增高，l同时尿钙排出量增加，l在要幼儿常可发生肾间质纤维化、i肾小球萎缩、i肾小管及其周围组织钙化，l最终发生肾功能衰竭。

【临床表现】

低碱性磷酸酶血症按照年龄及骨骼改变的程度，l分为六型：i①先天性致死型(新生儿型)；②婴儿型；③儿童型；④成年型；⑤牙型；⑥综合型。主要表现为骨骼不能完全骨化、i多发性骨缺乏、i骨骼畸形，l新生儿型多因胸廓软弱无力导致呼吸困难窒息而亡。年龄稍大些的婴儿除上述症状外，l可见食欲减退、i多饮多尿、i惊厥、i生长发育迟缓、i颅压增高等神经系统症状。

【实验室检查】

①血清ALP活性降低，l有时不能测出；②高血钙、i低血磷，l婴儿型较多见，l在儿童型中常可见到血钙正常而尿钙排泄量增加；③血1，l25(OH)2D正常、iPTH正常或轻度增高。

根据国外资料报告，l尿PEA正常参考值为17～99μmol／dl，l血PEA正常参考值为0.21～0.33μmol／dl。肾脏PEA清除率正常为4～12ml／min。低碱性磷酸酶血症患儿尿PEA的排量为正常参考值的10-50倍。