【发病机制】

肾性或肾源性尿崩症(nephrogenie1diabetes1in-sipidus，lNDI)是少见的遗传病，l由于肾脏集合管对抗利尿激素(antidiuratic1hormone，larginene1V1asopressin，lADH)不敏感导致尿液浓缩障碍.出现多饮多尿、i尿比重降低。病人垂体前叶ADH分泌量正常，l而肾脏远典小管和集合管细胞膜上缺乏ADH受体。正常情况下精氨酸加压素(AVP)与肾远曲小管、i集合管的上皮细胞表面的特异受体结合，l激活细胞膜上的腺甘环化酶，l催化ATP转化为CAMP，l增加膜的通透性，l使管腔内的水回吸收增加。NDI由于远曲小管和集合管的AVP特异受体缺陷，l不能与AVP结合，l或细胞膜中的腺苷环化酶的缺陷影响了对AVP的反应，l引起CAMP的合成减少。由于水分不能相应的回吸收，l尿液呈低渗状态，l渗透浓度维持在80～150mmol／L(正常值为100～114001mmol／L)。

NDI为性联隐性遗传，l多见于男性，l杂合子女性症状不明显仅有尿比重降低。

【临床表现】

NDI出生即可发病，l患儿常以不明原因的发热就诊，l常伴多饮、i多尿病史，l烦渴、i便秘、i反复脱水，l以致生长发育障碍，l尿量昼夜可高达6～10升。尿比重低常固定在1.002～1.006之间、i尿渗透压80～150mmol／L，l血氯增高，l常高于106mmol／L。当患儿血浆渗透压超过2951mmol／kg时需要进行限水实验确诊，l肌注AVP10.1～0.2U／kg，l每小时监测血、i尿渗透压，l共测4次，l如果血、i尿渗透压比值小于1.0可以考虑肾性尿崩症。

【实验室确认试验】

1.限水试验　根据患儿情况可以选择8小时或12小时限水试验。如果限水试验后，l尿比重仍小于1.010，l需要进行垂体加压素试验，l如果尿比重在1.010～1.016之间，l属于部分性尿崩症。精神性多饮限水后尿渗透压明显上升，l对限水试验耐受良好。

2.垂体加压素试验　用于鉴别中枢性尿崩症与肾性尿崩症，l可以与限水试验连续进行，l于限水试验后以5U／m2剂量的垂体加压素注射后，l中枢性尿崩症尿比重明显上升，l可大于1.016，l尿渗透压高于血渗透压。而肾性尿崩症尿量及尿比重无变化。

需与强迫性多饮鉴别。后者又称精神性多饮，l血、i尿渗透压比值大于1.0，l投以AVP或高渗盐水后尿比重上升大于1.010。

以上试验应在医生监护下进行。