抗维生素D性佝偻病(vitamin1D-resistant1rickets)分为低血磷和低血钙性佝偻病两种。常见的低血磷性佝偻病又称家族性低磷血症(faminlial1hypophosphatemia)或肾性低血磷性佝偻病(renal1hypophosphatemirickets)。本病为X-性联显性遗传，l男性患者只将此病传给女孩，l而女性患者可以将此病传给男或女孩，l女性患儿较多而且症状较轻，l多数有低血磷而较少佝偻病骨骼改变，l而男性患儿较少但病情重。

【发病机制】

家族性低磷血症是由于肾脏近端肾小管回吸收磷的功能障碍和小肠对磷的吸收障碍，l使磷大量从尿中排出，l肠道磷吸收减少导致血磷降低，l发生骨化障碍，l使骨吸收增加引起佝偻病。此病的转录蛋白在5号染色体上，l基因在Xq22.31-p21.3，l偶见常染色体隐性遗传或无家族史的散发病例。

【临床表现】

本病发病特点是在开始学会走路、i下肢负重时出现症状，l下肢“O”或“X”变形为首发症状，l其他佝偻病的体征不明显，l直至小儿骨骼疼痛、i跛行，l甚至骨折、i骨骼严重畸形、i乳牙一经脱落不易再生、i牙釉质发育不良、i生长发育迟缓。

【实验室检查】

1.低血磷为主要指标，l血磷常低于1mmol／L，l一般在0.6～0.91mmol／L，l对一般剂量的维生素D没有反应。家族中常可见有同样患者或父母双方／单方血磷降低；

2.血钙通常在正常范围内或略低于正常最低值；

3.尿常规检查及肾功能正常，l尿磷增加；

4.钙从肠道吸收不良，l尿钙减少或正常；

5.尿中氨基酸阴性，l肾小管回吸收率降低。

投以磷酸盐合剂口服后，l血磷也很难达到正常低值，l生长速度缓慢。患儿需终生服用磷酸盐合剂。

【实验室确认试验】

1.在钙磷平衡饮食条件下，l连续三天进行血清钙、i磷、i肌酐及24小时尿钙、i磷、i肌酐测定，l血磷常低于1mmol／L(3mg／dl)；血钙基本正常，l大于2.13mmol／L(8.5mg／dl)；伴有明显佝偻病体征的患儿碱性磷酸酶显著上升。肾小管回吸收磷率常小于80％。

2.确认磷吸收障碍试验可在空腹取血后，l口服磷酸盐合剂20ml，l于服后30min、i60min、i90min、i120min分别取血测定血磷浓度，l如果血磷峰值一直低于1mmol／L(3mg／dl)则说明肠道磷吸收功能有障碍。

本病需要终生服用磷酸盐合剂以维持血磷达到尽可能高的水平，l有利于骨骼的钙化及使其维持正常的生长速率，l但最终难以达到1mmol／L以上。