【发病机制】

范可尼综合征(Fanconi1syndrome)是常染色体隐性遗传的一种先天性代谢病，l肾小管功能的异常是多方面的。由于肾近球小管功能多发性障碍，l导致葡萄糖、i尿酸、i磷酸盐、i重碳酸盐等不能正常回吸收而从尿中大量排出，l同时出现骨骼改变、i自发性骨折、i以致骨发育延缓、i生长发育迟缓。

【临床表现】

婴幼儿常在5个月左右，l由于生长发育缓慢、i软弱无力、i食欲减低、i多饮多尿、i营养不良、i不明原因的反复发热就诊，l部分患儿虽经补充维生素D及钙剂治疗仍有严重的活动性佝偻病，l同时出现贫血、i尿糖升高、i高氯性酸中毒等实验室指标异常。血清二氧化碳结合率可在10mmol／L以下，l血磷小于1mmol／L、i血钙正常或偏低、i碱性磷酸酶增高常在500U／L以上.当出现肾功能衰蝎时，l血磷与尿素氮同时升高。尿糖由微量至1Ommol／L不一，l但是血糖不高。尿中常有多达十几余种的氨基酸排出，l每个患儿排出的氨基酸种类前后一致。同时尿钾、i钙、i磷和重碳酸盐增多，l尽管有高氯性酸中毒，l但是尿pH仍较高，l往往大于6，l尿内氨含量和可滴定酸度较低。

【实验室检查】

实验室确认试验同家族性低磷血症及肾小管酸中毒。

枸橼酸合剂治疗可以缓解低钾血症和酸中毒，l但终不能避免肾功能衰竭和尿毒症的发生，l年龄越小、i发病越早，l预后越差。