【病因】

本病是因为位于肝内的果糖-1.6二磷酸酶(fructose-1，l6-diphosphatase)的缺乏或活性低下导致以空腹时低血糖，l肝肿大，l乳酸血症为主要临床表现的一种疾病。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传方式。

【临床表现】

大多是从新生儿到乳儿期之间开始发病，l初发临床症状是由于代谢性酸中毒和低血糖所诱发，l逐渐新生儿黄疸，l肝肿大，l与糖原累积症Ⅰ型极相似。

【尿筛查】

如图3-20所示，l尿中出现大量的乳酸、i甘油、i甘油3磷酸和果糖是本病的特点。

【诊断】

上述尿筛查结果结合临床表现是早期快速诊断的重要依据。甘油和果糖的经口负荷试验也是本病临床诊断特别是与糖原累积症I型的鉴别诊断时不可缺少的重要检查，l确诊需要FDPase活性测定。

【治疗】

低血糖.代谢性酸中毒时，l输入葡萄糖。采用除去果糖和蔗糖的饮食。因本病对甘油有不耐表现，l应考虑适当限制高脂肪饮食。