【病因】

果糖尿症(Fructosuria)也称为原发性(良性)果糖尿症和遗传性果糖不耐症，l因肝内果糖激酶(fructokinase)引起的果糖利用障碍称为原发性(良性)果糖尿症[essential(benign)fruc-tosuria]。果糖1-磷酸醛缩酶(fructose-1-phosphate1aldolase)活性的缺乏而导致的果糖排泄增加，l兼有低血糖，l呕吐等症状的称为遗传性果糖不耐症(hereditary1fructose1intolerance)。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传方式。

【临床表现】

进食含果糖饮食后，l血中果糖浓度急剧上升，l同时伴有葡萄糖浓度下降，l出现严重的低血糖症状。慢性中毒症状表现为体重不增，l时常反复的低血糖发作。进而引起黄疸，l肝脾肿大，l呕吐，l肝硬变。果糖引发肾小管性酸中毒，l而出现蛋白尿，l氨基酸尿。一般无意识障碍，l但反复发作性低血糖有可能引起智力障碍等后遗症。

【尿筛查】

尿中出现大量的果糖是本病的特点。

【诊断】

上述尿筛查结果结合临床表现是早期快速诊断的重要依据。静脉注射果糖进行负荷试验是诊断时不可缺少的重要检查，l用肝活检标本测定果糖激酶，l果糖-1-磷酸醛缩酶的活性是确诊最有效的方法。

【治疗】

饮食中回避果糖摄人，l有低血糖发作时补充葡萄糖。