【病因】

乳糖不耐症(1actose1intolerance)是指摄取乳糖后出现腹泻，l腹痛，l腹胀，l排气，l恶心，l呕吐等症状，l停止摄取乳糖后症状消失的症候群。根据乳糖分解酶活性正常还是低下分为Ⅰ型(活性低下)和Ⅱ型(活性正常)，lⅠ型又分为原发性和继发性两类，l原发性乳糖不耐症包括先天性乳糖分解酶缺乏症，l后天性或种族性乳糖不耐症，l新生儿期一过性乳糖分解酶缺乏症；继发性乳糖不耐症主要因为肠道感染引起的多。Ⅱ型是指无乳糖分解酶缺乏的乳糖不耐症。

【遗传形式】

Ⅰ型中的先天性乳糖分解酶缺乏症推测为常染色体性隐性遗传，l后天性或种族性乳糖不耐症推测是隐性遗传和显性遗传形式两类。Ⅱ型尚不清楚。

【临床表现】

大多是从新生儿发病，l腹痛，l腹胀，l排气，l恶心，l呕吐，l腹泻(水便)等症状，l乳幼儿因腹泻和呕吐等导致营养失调，l发育障碍。容易和过敏性肠炎相混。

【尿筛查】

如图3-21所示，l尿中出现大量的乳糖是本病的特点。

【诊断】

上述尿筛查结果结合临床表现是早期快速诊断的重要手段，l乳糖负荷试验乳糖吸收功能的测定是重要的诊断方法，l确诊需要空肠黏膜细胞活检进行酶测定。

【治疗】

无乳糖饮食或用以葡萄糖(或果糖)作为糖原的乳类，l豆浆以及含有乳糖分解酶的乳类。