【病因】

肝脏中苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehyaroxylase，lPAH)的作用下转化为酪氢酸，l在此反应过程中由于pAH活性缺乏而导致体内苯丙氨酸浓度增高的一种芳香族氨基酸代谢病。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床表现】

智能障碍、i痉挛和脑电图异常等中枢神经系统障碍，l黑色素缺乏(红发、i皮肤白等)为主要体征。一般出生时没有症状，l在哺乳后期神经系统症状出现并逐渐明显，l智力障碍加重。尿为鼠尿臭味。

【尿筛查】

如图3-2所示，l尿中发现苯乙酸(phenylacetate，lPA)、i扁桃酸(mandelate)、i苯乳酸(phenyllactate，lPLA)、i2-羟基苯乙酸(2-hydroxyphenylacetate，l2HPA)、i苯丙氨酸(phenylalanine，lPhe)、i苯酮酸(phenylpyruvate，lPPA)、i4-羟基苯乳酸(4-hydroxy-phenyllactate，l4HPL)明显增高。

【诊断】

尿中发现PA、imandelate、iPLA、i2HPA、iPhe、iPPA、i4HPL明显增高是诊断本病的主要依据。但是一定要与四氢生物蝶呤(tetrahydrobIopterin：iBH4)缺乏症(后述)引起的高苯丙氨酸血症进行鉴别。

【治疔】

早诊断是治疗成功的关键，l尽早采取低苯丙氨酸饮食疗法2降低血中、i尿中苯丙氨酸浓度水平，l改善临床症状和预防神经系统损害，l绝大多数患者可以正常发育。