【病因】

四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症(tetrahydrobiopterindeficiency)是指苯丙氨酸、i酪氨酸、i色氨酸的羟化还原反应过程中，l作为辅酶的BH4缺乏引起的先天性代谢病的总称。已报道的BH4缺乏症有GTP环羟化酶Ⅰ(GTP1cyclohydrolase1Ⅰ，lGPTCH)、i6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyl1tetrahydropterin1synthase，lPTPS)、i二氢蝶啶还原酶(dihydropteridine1reductase，lDHPR)和蝶呤-4a-甲醇胺脱水酶(pterin-4a-carbinclamine1dehydratase，lPCD)四个酶的异常。

【遗传形式】

均为常染色体隐性遗传。

【临床表现】

生后早期出现吞咽困难，l3个月出现神经系统症状，l5个月时肌张力低下、i痉挛和四肢铅管状僵硬等症状，l随着病情发展智能障碍和痉挛等中枢神经系统障碍逐渐明显。中枢神经系统症状较PKU严重且伴有难以纠正的酸中毒为本症的特点。

【尿筛查】

与PKU患者相似，l尿中出现PA、imandelate、iPLA、i2HPA、iPhe、iPPA、i4HPL明显增高。

【诊断】

依据上述尿筛查结果和血中BH4水平低下，l同时伴有血中、i尿中5-羟基吲哚乙酸(5-OH-indolacetate)、i高香草酸(Homovannlate)、i香草扁桃酸(vanillymandelate)低下与PKU不同，l是本病诊断的重要参考依据。此病给于BH4治疗有明显的效果为鉴别诊断时的重要参考依据。确诊需要做酶活性测定。

【治疗】

早诊断是治疗成功的关键，l尽早给与BH4治疗，l同时还应该补充左旋多巴和5-羟色氮酸。因BH4很难通过血脑屏障，l单独给与BH4很难预防神经系统症状的发生。同时并用低苯丙氨酸饮食疗法效果较好。