根据酶缺损部位不同将酪氨酸血症(tyrosinemia)分为三型。

酪氨酸血症Ⅰ型(Tyrosinemia1type1Ⅰ)

【病因】

延胡素酰乙酰乙酸(fumarylacetoacetate)在延胡素酰乙酰乙酸酶(fumarylacetoacetase，lFAH)的作用下生成延胡素酸和乙酰乙酸，l在此反应过程中由于FAH缺损引起的高酪氨酸血症为酪氨酸血症Ⅰ型。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床表现】

酪氨酸血症Ⅰ型也称为肝肾型酪氨酸血症，l本型的临床特征是出现进行性肝脏和肾脏损害，l最终出现肝硬化和Fanconi综合征。急性型在生后一个月左右出现肝功能不全、i低血糖、i出血倾向和腹水等症状，l同时出现酸中毒和低磷酸血症肾近曲小管的损害，l有佝偻病的表现；慢性型与急性型的症状相同，l只是病情进展较缓慢，l1岁左右以佝偻病和肝肿大而发病，l也有学龄期出现佝偻病而发病的报道。此型预后较差。预后差的病例晚期合并肝癌的几率很高。

【尿筛查】

如图3-3所示，l尿中酪氨酸、i4HPL、i4-羟基苯乙酸(4-hydroxyphenylacetate，l4HPA)、i4羟基苯丙酮酸(4-hydroxypyruvate，l4HPP)成份明显增高。琥珀酰乙酰乙酸(succinylacetoacetate，lSAA)和琥珀酰丙酮(succinylacetone，lSA)的同时增高是本症的特点。

【诊断】

上述尿中的酪氨酸和其代谢产物(4HPL、i4HPA、i4HPP)以及SA和SAA的浓度增高是本病诊断的重要依据。确诊需测定酶活性。

【治疗】

早期诊断是治疗成功的关键，l尽可能的在生后早期采取低苯丙氨酸和酪氨酸饮食疗法，l降低血中、i尿中的酪氨酸浓度水平，l改善临床症状和阻止病情的进展，l但是对预防肝癌的发生现无良策。也有肝移植治疗的报道。

酪氯酸血症Ⅱ型(tyrosinemia1typeⅡ}

【病因】

酪氨酸(tyrosine)在酪氨酸转氨酶(Tyrosine1amin-otransferase，lTAT)的作用下生成4羟基苯丙酮酸，l此反应过程中由于TAT缺损引起的高酪氨酸血症为酪氨酸血症Ⅱ型。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床表现和症状】

酪氨酸血症Ⅱ型患儿眼症状为主要特征，l生后数月出现流泪、i畏光和结膜充血等症状，l继而出现角膜溃疡和混浊、i眼球震颤等，l同时手掌和足底出现水泡、i溃疡和过度角化，l1岁以后出现智力和发育障碍。

【尿筛查】

尿中有大量的酪氨酸、i4HPA、i4HPL，l重症时同时伴有酪胺(Tyramine)和N-乙酰酪氨酸(N-acetyltyrosine)的增高。

【诊断】

上述尿中的酪氨酸以及4HPL和4HPA的浓度增高是本病诊断的重要参考依据。确诊需做酶活性测定。

【治疗】

早诊断是治疗成功的关键，l早期治疗能预防智力障碍的发生，l尽早采取低苯丙氨酸和酪氨酸饮食疗法，l可降低血中、i尿中的酪氨酸浓度水平，l并能迅速改善眼和皮肤等临床症状和阻止病情的进展。

酪氨酸血症Ⅲ型(Tyrosinemla1typeⅢ)

【病因】

4羟基苯丙酮酸氧化酶(4-hydroxyphenylpyruvateoxidase)活性缺损引起高酪氨酸血症为酪氨酸血症Ⅲ型。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床表现】

酪氨酸血症Ⅲ型患儿一般无症状，l也可以出现轻度的精神发育迟缓、i痉挛和共济失调等症状。

【尿筛查】

尿中酪氨酸和酪氨酸蓄积导致的代谢产物(4HPL、i4HPP、i4HPA)成份明显增高。

【诊断】

尿中酪氨酸和其代谢产物的浓度增高是本病诊断的重要参考依据。临床症状对于鉴别诊断也很重要。确诊需测酶活性。

【治疗】

苯丙氨酸和酪氨酸饮食疗法，l可降低血中、i尿中的酪氨酸浓度水平，l改善临床症状和阻止病情的进展。