【病因】

尿黑酸尿症(alcaptunuria)是与先天代谢异常疾患的概念诞生密切相关的，l最初报道的先天代谢异常疾患，l苯丙氨酸降解过程中的尿黑酸(homogemisate)经尿黑酸氧化酶(homogentisate1oxidase)催化生成顺丁烯二酸单酰乙酰乙酸的反应障碍导致尿黑酸体内蓄积，l经尿排出的疾病，l尿黑酸本身呈褐黑色，l所以命名为黑酸尿症。黑酸尿症虽然是最初发现的先天代谢异常疾患，l但非常罕见，l发病率很低。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床特征】

尿黑酸尿为其临床特征，l因褐黄色素尿黑酸多聚体在结缔组织中沉积，l皮肤呈棕色，l同时久病患者呈现关节症状，l有些患者伴有心血管疾病、i肾病，l并发生骨和软骨变性，l有的患者20-30岁以后出现巩膜褐色色素斑、i软骨和韧带等色素沉着。

【尿筛查】

如图3-4所示，l尿中出现大量的尿黑酸，l其它氨基酸、i有机酸等均正常。

【诊断】

尿中大量的尿黑酸存在为诊断本病的重要依据。

【治疗】

目前尚无有效疗法。口服大量维生素C可以防止褐黄色素沉着，l但是并不能改善本病生化紊乱。限制酪氨酸和苯丙氨酸的摄人可以减少尿中尿黑酸排出。