【病因】

酪氨酸经酪氪酸酶催化生成3，l4二羟基苯丙氨酸，l进一步经酪氨酸酶(tyrosinase)的催化而生成多巴醌，l最后生成黑色素，l在此反应过程中由于酪氨酸酶的缺陷而引起黑色素生成受阻，l临床上出现皮肤、i毛发、i虹膜和脉络膜的色素减少或者是消失的遗传代谢病。

【遗传形式】

眼皮肤型为常染色体隐性遗传；眼型为X染色体连锁性遗传(一部分为常染色体隐性遗传)；皮肤型为常染色体显性遗传。

【临床特征】

白化病在临床上分为三型：i眼皮肤型、i眼型和皮肤型的白化病。眼皮肤型：i皮肤、i毛发和眼的黑色素减少或者缺乏，l表现为皮肤乳白色或淡红色，l毛发白或黄，l眼蓝，l智能障碍和发育落后；眼型：i临床表现为虹膜淡蓝或棕色、i透明，l眼球震颤，l畏光，l斜视，l眼底淡黄和上凹发育不良等症状；皮肤型：i皮肤乳白或淡红色，l毛发白、i红或棕色，l有的患者出现血小板减少，l有出血性疾病，l口腔和胃肠道黏膜溃疡。

【尿筛查】

尿中酪氨酸的浓度可增高，l也可正常。

【诊断】

尿中酪氨酸的浓度增高，l结合临床表现进行诊断。

【治疗】

针对患者畏光，l对日光过敏等症状，l尽量避免日光照射，l外出时对暴露部位进行防护。眼型患者可给与大量的维生素C有一定的疗效。