【病因】

蛋白合成过程中，l色氨酸在色氨酸酶(Tryptopha-nase)作用下生成甲酰犬尿氨酸(formylkynurebine)，l此反应过程中由于色氨酸酶缺陷导致尿中排除大量色氨酸的先天性代谢病。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床特征】

生长发育迟缓多伴有侏儒，l智力低下，l运动发育落后，l光过敏性皮炎，l颜面红斑和水泡，l夏天出现糙皮病皮肤症状，l冬天可好转。有的病例可有小脑失调样症状、i语言发育迟缓。

【尿筛查】

尿中色氨酸的浓度明显增高伴有吲哚丙酮酸、i吲哚乳酸、i吲哚醋酸的增高是本病的特点。

【诊断】

主要靠测定血中、i尿中色氨酸浓度和结合临床表现，l确定诊断需要测定酶的活性。

【治疗】

生后早期给与烟碱酸可减轻皮肤和步行障碍的症状，l注意患儿的喂养，l患儿的营养状态良好时，l烟碱酸摄入量较多，l临床症状可减轻。