【病因】

黄尿酸是色氨酸代谢过程中，l犬尿氨酸在犬尿氨酸酶(kynureninase)的作用下生成烟碱酸过程的中间代谢产物(催化此反应的辅酶为维生素B6)，l由于犬尿氨酸酶缺陷而引起的尿中黄尿酸、i犬尿氨酸增高的先天性代谢性疾病称为黄尿酸尿症(Xanthurenic1aciduria)。因与维生素B6缺乏症症状相似，l过去误称为维生素B6缺乏症。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床特征】

本病无特异性症状，l有精神发育迟缓、i智力低下等神经系统症状和烟碱酸缺乏引起的口内炎、i口角炎和舌炎等症状。

【尿筛查】

尿中黄尿酸和犬尿氨酸增高。

【诊断】

尿中可发现大量的黄尿酸、i犬尿氨酸、i3-羟基犬尿氧酸、i犬尿酸为本病的特征。进一步做经口色氢酸负荷试验，l口服色氨酸后测定24h尿中的色氨酸代谢产物，l患者可增加达正常的5～10倍，l特别是黄尿酸明显的增加为本病的特征。本症给与维生素B6生理量的10～100倍后，l尿的检查可以正常，l所以本症是维生素B6依赖症之一。确诊需要测定酶活性。

【治疗】

给予大量维生素B6可以使代谢恢复正常。但是，l根据酶缺乏程度不同，l维生素B6的效果也不同。一般早期给与维生素B6治疗可以防止临床症状出现.同时并用烟碱酸治疗的效果更好。