【病因】

缬氨酸在转氨反应过程中因为缬氨酸转氢酶(valinetransaminase)活性缺损而导致血、i尿中缬氢酸浓度增高的一种支链氨基酸代谢病。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【症状与临床表现】

生后不久出现频繁或者不规则呕吐，l体重不增或增加不良，l肌张力低下，l哭声弱，l反应低下等。查体和一般的临床检查往往无特异性改变。

【尿筛查】

尿中缬氨酸明显增高，l其他氨基酸、i有机酸等正常。

【诊断】

血中、i尿中的缬氨酸浓度增高是本病诊断的重要参考依据。但是一定要与亮氨酸、i异亮氨酸血症，l以及枫糖尿症等疾病进行鉴别，l后3种疾病除了缬氨酸浓度增高之外还伴有其他支链氨基酸的同时增高，l是鉴别诊断时的重要参考依据。

【治疗】

早诊断是治疗成功的关键，l尽早采取限制缬氨酸摄入的饮食疗法，l降低血尿中的缬氨酸浓度水平，l改善临床症状和预防脑损伤。