【病因】

亮氨酸、i异亮氨酸在转氨反应过程中，l因为亮氨酸、i异亮氨酸转氨酶(leucine.isoleucine1transaminase)活性缺损而导致血中的亮氨酸、i异亮氨酸浓度蓄积的一种支链氨基酸代谢病。

【遗传形式】

目前为止报告的兄妹例的父母白细胞内的亮氨酸、i异亮氨酸转氨酶活性正常，l所以遗传方式尚不明确。

【临床表现】

已报道病例合并有脯氨酸尿，l无单独性本症临床表现患者，l已报病例4个月时发病，l有发育落后，l反复酮症酸中毒，l腹泻，l小头，l抽搐等症状。

【尿筛查】

理论上尿中亮氨酸、i异亮氨酸增高。尚无确切的病例经验可提供。

【诊断】

理论上血和尿中的亮氨酸、i异亮氨酸浓度增高是本病诊断的重要参考依据。但是一定要与枫糖尿症进行鉴别，l后者除了血和尿中亮氨酸、i异亮氨酸浓度增高之外还伴有其他支链氨基酸的同时增高，l是鉴别诊断时的重要参考依据。

【治疗】

早诊断是治疗成功的关键，l低蛋白饮食限制亮氨酸、i异亮氨酸的摄入，l降低血尿中的亮氨酸、i异亮氨酸浓度水平，l改善临床症状。