【病因】

亮氨酸、i异亮氨酸、i缬氨酸经过转氨反应生成的3种酮酸(α-酮基异己酸,1α-ketoisocapronate，lα-酮基3甲基戊酸,1α-ke-to-3-methylvalerate,1α-酮基异戊酸,1α-ketolsovalerate)再进一步脱羧反应所需的支链酮酸脱氢酶复合体(branched-chain1keto1aciddehydrogenase1complex，lBCKDC)括性缺损而导致血尿中上述酮酸浓度蓄积的一种支链氨基酸代谢病。BCKDC的酶蛋白复合体由3部分(E1、iE2、iE3)组成，l其特点是E1的辅酶是维生素B1，lE3与2酮戊二酸脱氢酶以及丙酮酸脱氢酶复合体拥有共同的蛋白结构。根据临床治疗的有效性，l该病被分为维生紊B1反应型和非反应型，l以及E3(二氢脂酰脱氢酶)缺乏症。其中维生素B1非反应型根据其临床表现又分成典型、i中间型和间歇型等不同亚型。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床表现】

典型往往在新生儿期哺乳困难.呼吸急促，l痉挛，l昏睡等急性发作，l尿有枫糖味而出名。一般生化检查显示酮症酸中毒，l低血糖，l血中氨基酸检查提示亮氨酸浓度增高，l丙氨酸浓度下降。间歇型一般新生儿期无症状，l乳幼儿期因上呼吸道感染诱发急性发作，l主要表现为呕吐，l易激惹，l运动失调，l痉挛，l甚至陷人嗜睡状态。发作期的一般生化检查类似于典型患儿。维生素B1反应型是指对维生素B1的治疗有效的非新生儿急性发作型，l这型患者维生素B1使用3周会出现明显的生化学改善。

【尿筛查】

如图3-7所示：i尿中支链氨基酸(Leucine，lisoLeucine，lValine)，l以及相应的酮酸(α-ketoisocapronate，lα-kic；α-keto-3-methylvalerate，lK3MV；α-ketoisovalerate，lα-KIV)，l还原酸(α-hydroxy-isocapronate，l11q-HIC；112-hydroxy-3-methvlvalerate，l2H3MV；2-hydroxyisovalerate，l2HIV)和乳酸(lactate)，l酮体(2-hydroxybutyrate，l2HB；3-hydroxybutyrate，l3HB)明显增高，l其他氨基酸、i有机酸等均正常。血中氨基酸浓度测定也可以发现亮氨酸、i异亮氨酸、i缬氨酸的明显增高。

【诊断】

血中、i尿中的支链氨基酸和相应酮酸、i还原酸浓度增高是本病诊断的重要参考依据。但是一定要与亮氨酸、i异亮氨酸血症，l以及缬氨酸血症等疾病进行鉴别，l后3种疾病只有支链氨基酸浓度增高不伴有支链氨基酸的相应酮酸、i还原酸浓度的同时增高，l是鉴别诊断的重要参考点。

【治疗】

早诊断是治疗成功的关键，l特别是典型和间歇型患者尽可能在生后早期采取低蛋白饮食，l限制支链氢基酸的摄人，l降低血尿中的支链氨基酸浓度水平，l重症患者可实施换血或腹膜透析术，l改善临床症状和预防脑损伤。维生素B1反应型在限制蛋白饮食的同时给与维生素B1的治疗，l最高可以给到500mg／(kg?d)，l然后逐渐增加饮食蛋白。