【病因】

二氢脂酰脱氢酶(dihydrolipoyl1dehydrogenase)活性缺陷引起的以重症酸中毒和高乳酸血症为主的有机酸血症的一种。二氢脂酰脱氢酶酶蛋白是指酮戊二酸脱氢酶和丙酮酸脱氢酶复合体，l以及支链酮酸脱氢酶复合体的共同拥有的蛋白结构，l称E3蛋白。所以当E3活性缺陷时，l会同时引起三种酶复合体的功能缺陷，l导致枫糖尿，l乳酸尿，l2-酮基戊二酸尿。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床表现】

发病年龄生后2个月至5个月不一，l一旦发病后病情急剧加重为特点，l抽搐，l呕吐，l重度酸中毒，l高乳酸血症为主要表现，l体重增加不良，l肌张力低下，l运动发育、i智力发育迟缓，l进行性神经变性改变为特征，l预后不良。

【尿筛查】

尿中4种酮酸(α-ketoglutarate、iα-KIC、iα-K3MV、iα-KIV)，l5种还原酸(lactate、i2-hydroxyglutarate，l2HG、i2-hydroxy-isocapronate，l2HIC、i2H3MV、i2HIV)和部分反应前驱物质的氨基酸(alanine、iglutamine、iglutamate、iproline、ivaline、iisoleu1cine、ileucine)增高，l其他氨基酸、i有机酸等均正常。

【诊断】

血中、i尿中的上述酮酸、i还原酸浓度的同时增高，l是本病诊断的重要参考依据。但是一定要与枫糖尿症、i先天性高乳酸血症等疾病进行鉴别，l枫糖尿症的乳酸增高比较轻微且属一过性，l先天性高乳酸血症患者的支链氨基酸浓度正常是鉴别诊断的重要参考点。

【治疗】

目前尚无特效疗法，l低蛋白、i高热量饮食是唯一可以改善临床症状且值得推崇的治疗法之一。