【病因】

亮氨酸降解过程中产生的异戊酰辅酶A进一步氧化时因戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-CoA1dehydrogenase)活性缺损而导致血中、i尿中3羟基异戊酸(3-hydroxyisovalerale，l3HIV)浓度增高的一种支链氨基酸代谢病。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床表现】

出生后数日之内表现不活泼，l吸奶无力，l逐渐出现呼吸急促，l抽搐，l呕吐，l嗜睡，l不及时治疗会导致死亡。及时抢救治疗会安全的度过危险期，l乳幼儿期虽然会有酮症酸中毒的反复发作.预后一般可，l智力落后患者很少。酮症酸中毒发作后会暂时出现中性白细胞，l血小板的减少，l以及轻度的甘氨酸和血氨增高。

【尿筛查】

如图3-8所示.尿中异戊酰辅酶A的甘氨酸结合体(isovalerylglycine，lIVG)和异戊酰辅酶A的氧化产物3HIV增高，l特别是无论缓解期还是发作期尿中的IVG都可以检出是该病的特点。其他氨基酸等均正常。

【诊断】

尿中的IVG和3HIV浓度的同时增高是本病诊断的重要参考依据。本病一定要与戊二酸尿症Ⅱ型进行鉴别，l后者也会有IVG增高，l但是增高比较轻微且伴有其他的脂酰甘氨酸也有轻度增加与本病不同是鉴别诊断的重要依据。

【治疗】

目前尚无特效疗法，l以限制亮氢酸为主的低蛋白高热量饮食是临床治疗的原则，l症状有改善时，l在不诱发症状发作和不影响生长发育的前提下可适当提高蛋白摄入量在1.5～2.0mg／(kg?d)。