【病因】

位于线粒体的电子传递黄素蛋白(electron1transferflavoprotein,1ETF)或者电子传递黄素蛋白氧化酶(electrontransfer1flavoprotein-ubiquinone1oxidoreductase：iETF-QO)的活性缺陷，l引起多种氧化酶同时受损.导致一系列的生化改变的疾病，l也称为多种脂酰辅酶A氧化酶缺陷病。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床表现】

患者表现差异很大，l有的出生后不久即死亡，l有的乳幼儿期以后间歇发病，l也有直到成人无症状的患者，l临床上分为新生儿型和迟发型两大类别。新生儿型出生后不久出现呼吸急促，l肌张力低下，l代谢性酸中毒，l低血糖，l高氨血症，l重者导致死亡。该类患者面容呈Protter面貌，l合并多发性肾囊肿等畸形病例也不罕见。迟发型往往是因为感染、i腹泻等诱发间歇性的肌张力下降，l低血糖，l代谢性酸中毒，l高氨血症等临床表现。乳幼儿期发病常和新生儿猝死综合征、i瑞士综合征相混。轻型患者一般发育不受影响，l个别患者伴有轻度的发育停滞。

【尿筛查】

如图3-9所示；发作期尿中乙基丙二酸(ethylmalonate，lEMA)、i戊二酸(glutarate)、i2HG、i中链双羧酸(adipate、isuherate、isebacate)等游离有机酸有增高，l同时脂酰甘氨酸和脂酰肉碱浓度也增高，l但是因为脂酰甘氨酸浓度较低，l很难检测出，l游离有机酸成分容易被GC／MS法检出，l脂酰肉碱类容易被MS／MS法检出。同时缓解期或者非发作期尿中上述指标均恢复正常。而缓解期血中的脂酰肉碱类的浓度也轻微增高是该病的特点。所以此病尿筛查标本的采集，l一定要在发作期才准确，l脂酰肉碱类的测定是此病诊断的重要参考手段。

【诊断】

发作期尿中的EMA、i戊二酸、i2HG、i中链双羧酸(adipate、isuberate、isebacate)等游离有机酸增高，l同时血中的脂酰肉碱浓度也增高，l是本病诊断的重要参考依据。但是一定要注意与一些容易引起低酮性双羧酸尿为突出表现的脂肪酸代谢异常疾患进行鉴别，l后者缺少戊二酸(glutarate)、i2HG的增高，l也没有支链氨基酸来源的脂酰甘氨酸增高是鉴别诊断的重要参考点。

【治疗】

新生儿型无特效治疗，l死亡例多。轻型患者可以在急性期静点葡萄糖，l纠正酸中毒，l作血液或腹膜透析等，l缓解期可以持续给予左旋肉碱和维生素B2。遇到感染和腹泻等，l及早给予葡萄糖点滴是防止病情加重和恶化的上策。