【病因】

亮氨酸降解过程中所需要的3甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(3-methylcrotonyl-CoA1cazboxylase)活性缺损，l而导致血中、i尿中3HIV和3甲基巴豆酰甘氨酸(3-methylcrototonylglycine，l3MCG)浓度增高的一种支链氨基酸代谢病。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床表现】

尿呈猫尿臭味.肌张力低，l多因感染、i腹泻、i摄入过量蛋白诱发起病，l出现嗜睡、i呕吐、i抽搐和不随意运动，l呼吸暂停等症状，l急性期出现代谢性酸中毒，l酮症酸中毒，l低血糖等瑞氏综合征的表现。

【尿筛查】

如图3-10所示，l发作期尿中3HIV和3MCG浓度明显增高，l缓解期也可以检出。

【诊断】

发作期尿中3HIV和3MCG浓度明显增高，l缓解期也可检出，l是本病诊断的重要参考依据。GC／MS法对此病的诊断有着绝对性的优势。但一定要注意与多种羧化酶缺乏症进行鉴别，l后者除了3HIV和3MCG增高之外，l还有以生物素为辅酶的丙酮酸羧化酶，l丙酰辅酶A羧化酶活性低下引起的乳酸、i3羟基丙酸、i甲基枸橼酸等成份的同时增高，l是鉴别诊断的重要参考依据。

【治疗】

尽可能减步低血糖发作，l饥饿和发热或体力消耗时.及早给予葡萄糖点滴，l防止体内蛋白分解，l缓解期在不诱发症状发作和不影响生长发育的前提下，l可适当提高蛋白摄入量在1.8～2.0mg／(kg?d)。生物素虽然对本病无效，l但在没有完全除外多种羧化酶缺乏症的可能性之前，l试用生物素值得考虑。左旋肉碱对此病的疗效无肯定报道。