【病因】

生物素的吸收，l游离和利用过程中，l起着重要作用的生物素激酶(biotinidase)活性下降，l引起代谢异常，l称为生物素缺乏症。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传方式。

【临床表现】

类似于多种羧化酶缺乏症，l皮疹，l脱发等皮肤症状比较明显，l起病较多种羧化酶缺乏症晚，l临床上称为迟发型多种羧化酶缺乏症。

【尿筛查】

类似于多种援化酶缺乏症。

【诊断】

尿筛查的结果和血中、i尿中生物素浓度低是此病诊断的最有力的指标。确诊需要酶活性测定。

【治疗】

长期口服生物素可以明显的改善临床症状。