【病因】

缬氨酸的降解过程中产生的异丁酰辅酶A，l在进一步转化成异丁酸的反应时，l需要的3-羟基异丁酰辅酶A脱酰酶(3-hvdroxyisobutyryl-CoA1deacylase)活性缺损，l而导致的一种支链氨基酸代谢病。至今报告稀少。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床表现】

据报道首例病例死于生后3个月时，l脊柱，l心脏，l脑以及面部畸形，l喂养困难，l发育不良，l肌张力低下，l精神发育停滞在出生时。

【尿筛查】

有机酸排泄无特殊改变。尿氨基酸分析显示S-2羧基丙基半胱氨酸[S-(2-carboxypropyl)1cysteine]，lS-2羧基丙基半胱胺[S-(2-carbxypropyl)cysteamine]浓度明显增高。

【诊断】

尿中S-1羧基丙基丰胱氨酸和S-2羧基丙基丰胱胺浓度增高和尿筛查有机酸无特殊改变，l同时伴有多重畸型是此病诊断的重要参考指标。

【治疗】

无特效疗法。但是半胱胺(cysteamine)和磷酸半胱胺(phosphocysteamine)的试用值得考虑。