【病因】

以尿中出现大量的3-甲基戊二烯酸(3-methylgluta-conate)、i3-甲基戊二酸(3-methylglutarate，l3MG)、i而没有3-羟基3-甲基戊二酸(3-hydroxy-3-methylgiutarate，l3H3MG)的增加为特征的一类亮氨酸代谢疾病。从临床分型和酶学角度上分为4型：iⅠ型是3-甲基戊二烯CoA水合酶(3-methylglutacony-CoA1hvdratase)缺陷引起的，lⅡ型、iⅢ型的酶学定位尚不清楚，lⅣ型是线粒体内DNA异常引起的Pearson综合征。

【遗传形式】

Ⅰ型推测是常染色体隐性遗传方式或者X性染色体隐性遗传方式；Ⅱ型为X性染色体隐性遗传方式；Ⅲ型为常染色体隐性遗传方式。

【临床表现】

Ⅰ型据已报2例同胞例，l轻度的语言发育迟缓，l禁食诱发低血糖发作和代谢性酸中毒。Ⅱ型也称Barth综合征，l扩张型心肌病，l肌病，l中性白细胞减少，l身材矮小，l反复感染，l线粒体形态异常，l患者均为男性，l生后几个月后死于心衰和败血症。基因携带者的母亲一般无症状。Ⅲ型也称不定型，l多表现为生后几个月内起病，l精神运动发育迟缓，l肌张力低下或亢进，l多动，l舞蹈病，l视神经萎缩，l神经性听力障碍等多种神经系统症状，l另外伴有扩张型心肌病，l线粒体功能异常，l也有多发畸形病例。Ⅳ型也称pearson综合征，l乳儿期起病，l重症贫血和胰腺分泌障碍为特点，l中性白细胞、i血小板减少，l骨髓细胞出现空泡化.患者因为食欲不振、i呕吐、i腹泻、i代谢性酸中毒、i肝功异常、i近曲肾小管异常等，l多在2～3岁时夭折，l研究证明，l此型患者线粒体内的DNA异常，l呼吸链功能异常。

【尿筛查】

尿中出现大量的3MG而没有3H3MG的增加是本病的特点。

【诊断】

尿中3MG增高而没有3H3MG的增加是此病诊断的重要指标。各型的分类根据临床表现和酶学检查可以确立。

【治疗】

无成功的治疗方法，l适量的低蛋白饮食可以降低、i3MG的浓度，l同时适量补充葡萄糖。