【病因】

线粒体内的乙酰辅酶A硫解酶(Acetoacety1-CoA1thiolase)也称为-酮硫解酶的活性缺损引起的以酮症酸中毒为特征的一种异亮氨酸代谢疾病。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传方式。

【临床表现】

起病多在出生6个月以后，l感染，l饥饿等诱发重症酮症酸中毒和低血糖发作为主要表现。无症状患者和合并扩张型心肌病的报告也有。

【尿筛查】

如图3-12所示，l急性发作期尿中出现大量的2甲基乙酰乙酸(2-methylacetoacetate，l2MAA)、i2甲基3羟基丁酸(2-methy1-3-hydroxybutyrate，l2M3HB)、iTG、i乙酰乙酸(acetoacctate，lAA)、i3HB。缓解期没有酮体的增加，l但是2M3HB和TG仍然可以检出是本病的特点。

【诊断】

重症酮症酸中毒为主的临床表现和尿中2MAA、i2M3HB、iTG、iAA、i3HB的排泄增加是此病诊断的重要参考指标。本病Me-citrate不增高的特点很容易与甲基丙二酸血症、i丙酸血症进行鉴别。确定诊断需要酶活性测定。

【治疗】

及时纠正酸中毒，l给予低蛋白、i高热量饮食，l特别是尽可能减少低血糖的发作。同时并用甘氨酸和肉碱可以缓解急性期的中毒症状。