【病因】

甲基丙二酸半醛氧化酶(Methylmalonic1semialde-hyde1dehydrogenase，lMMSD)缺乏症是指缬氨酸的降解过程中，l产生的S-甲基丙二酸半醛(s-methylmalonie1semialdehyde)进一步代谢成丙酰辅酶A(propionyl-CoA)时.所需要的MMSD的缺损引起的代谢疾病。而实际上已报告的病例的研究结果，l提示患者同时有丙二酸半醛氧化酶(malonic1semialdehyde1dehydrogen-abe，lMSD)和乙基丙二酸半醛氧化酶(ethylmalonie1semiadehyde1dehydrogenase，lEMSD)两种酶的复合缺损的可能。

【遗传形式】

尚不明。

【临床表现】

据报道的1例患者，l生后17天，l在实施新生儿筛查时发现蛋氨酸高，l生后3周出现腹泻，l呕吐，l尿中3-羟基异丁酸(3-hydroxyisobutyrate，l3HIB)，l3HP、i2-羟基甲基丁酸(2-(hydroxymethyl)butyrate，l2HMB)、iβ丙氨酸(β-alanine)。β氨基异丁酸(β-aminolsobutyrate)浓度明显增高，l血生化无明显异常。生后9个月时再次腹泻、i呕吐发作后，l无明显临床特征，l普通饮食状态下生长发育正常。根据已报告病例的同胞血中蛋氨酸也高但并不伴有尿中有机酸的改变，l考虑本病与蛋氨酸血症无直接关系。

【尿筛查】

尿中3HIB，l3HP，l2HMB，l-alanine的排泄增加。

【诊断】

尿中3HIB、i3HP、i2HMB、i-alanine的同时增加是此病诊断的重要参考指标。-alanine的单项增加要与高-alanine1血症进行鉴别，l应该排除恶性体质、i癌、iDown症的可能。

【治疗】

至今报告的患者发育正常，l无治疗经验。