【病因】

缬氨酸、i异亮氨酸、i蛋氨酸、i苏氨酸，l奇数脂肪酸，l胆固醇的降解过程中，l产生丙酰辅酶A(propionyl-CoA)，l其进一步转化成D-甲基丙二酰辅酶A(D-methylmalonyl-CoA)时，l所需要的丙酰辅酶A羧化酶(propionyl-CoA1earboxylase)(辅酶是生物素)的缺损引起的代谢疾病。

【遗传形式】

常染色体隐性遗传。

【临床表现】

大部分患者出生时正常，l哺乳后很快出现呕吐，l嗜睡，l肌张力低下，l代谢性酸中毒，l脱水，l昏睡，l重症患者新生儿期伴有低血糖，l高氨血症，l新生儿期以后反复酮症酸中毒发作，l导致智力发育落后，l脑电图异常，l骨质疏松，l中性白细胞，l血小板减少。

【尿筛查】

如图3-13所示，l尿中3HP、iMe-citrate、iPG、i3-hydroxyvalerate(3HV)、i2-methyl-3-oxovalerate、i2M3HB的同时增加是此病的特点。同时3-hydroxy-3-ethylglutarate、i2-meth-ylbutyrylglycine、i2MAA、i2-methylglutaconate、iTG、i2-hydrox1y2-methylsuccinate、i3-methyladipate、i4-methylpimerate、i4-methylsuberate、ipimelate、iazelate的微量增加也有报道。

【诊断】

尿中3HP、iMe-citrate、iPG、i3HV、i2-methyl-3-ox1ovalerate、i2M3HB的同时增加是此病诊断的重要参考指标。血中脂酰肉碱浓度测定显示丙酰肉碱增高，l可以提示本病，lGC／MS法对此病的诊断有着绝对性的优势，l本病无3HIV，l3MCG的增加之特点，l容易和多种羧化酶缺乏症进行鉴别。

【治疗】

低蛋白(1.0～1.3g／kg?d)高热量(>100kcal／kg?d)饮食，l同时左旋肉碱(30～60mg／kg?d)的使用也值得推祟。因生物素是丙酰辅酶A援化酶的辅酶，l早期试验性治疗可以考虑，l目前肝移植成功例报道也不少。